同型胱氨酸血症的症状_同型胱氨酸血症的症状是什么

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同型胱氨酸血症的症状

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　　【临床表现】

　　典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。病儿出生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、品状体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨畸形有四肢细长、脊柱侧弯等，易误诊为马凡综合征。x线检查有骨质疏松。晶状体脱位出现较晚，常伴有青光眼、视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状明显，有智力低下、惊蹶、偏瘫、球麻痹等，少数有精神症状。虽然许多病人均有智力障碍，但最近也有报告大约一半病人智力正常。其他症状尚有颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折、凝血酶原减少、肌病等。

　　本病的“甲基转移酶缺乏型”症状轻重差异较大。可有骨骼畸形和体格、智力发育迟缓，但晶状体脱位和血栓形成很少见。有报告2例病人，分别于生后7周和7岁死于本病，后者表现为进行性加重的痴呆、惊厥和巨幼红细胞性贫血。本型可合并甲基丙二酸尿症。

　　“还原酶缺乏型”病人的症状以神经系统障碍为主，如惊厥、轻度智力低下、肌病、精神分裂样症状等。没有骨骼畸形、晶状体脱位及血管症状。

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