1.处女膜闭锁：
1.1.身材和第二性征正常。原发性闭经。
1.2.腹部检查下腹部有压痛包块，有轻度腹膜刺激征。有周期性下腹痛，逐渐加重。
1.3.外阴检查时可发现处女膜无孔、向外膨出、张力大，表面呈紫蓝色。
1.4.肛检可触及阴道包块，有囊状感。
1.5.子宫增大、触痛，双附件增厚，有时可扪及腊肠样条形包块。
2.宫腔或宫颈粘连：
2.1.为继发性闭经，有人工流产等手术史。
2.2.若宫腔积血，盆腔检查可发现子宫增大、触痛，双附件增厚，腹部检查下腹部有压痛包块。
3.先天性无阴道无子宫：
3.1.第二性征发育正常。
3.2.外阴无阴道，肛查大多数患者可在盆腔触及一条索状痕迹子宫。
3.3.若存在有功能的子宫内膜，因子宫积血，可触及正常或大于正常的痛性子宫及腊肠样增粗的一侧或双侧输卵管。
3.4.若为始基子宫，肛诊可发现一小子宫，仅2～3 cm长。
4.阴道横隔：
4.1.原发性闭经。
4.2.有周期性下腹痛，逐渐加重。
4.3.完全性阴道横隔大多位于阴道中上段交界处，厚度多为1～1.5 cm，妇检发现患者有一定长度的阴道，阴道的下段正常大小，顶端封闭，可触及一有波动感的隔膜，隔膜上段阴道扩张，似有囊性感。
5.睾丸女性化综合征：
5.1.患者外表呈女性，乳房女性型，阴道呈盲端。原发性闭经。
5.2.内生殖器缺如。
5.3.睾丸常位于腹股沟，形成腹股沟肿块。
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