1.诊断检查：
1.1.询问病史
该综合征患者常常出现进行性加重的疲乏和呼吸困难，引起呼吸困难的疾病众多，任何系统的疾病只要影响呼吸系统或引起通气的需要增加或呼吸泵衰竭，都可能产生呼吸困难，因此详细询问病史就是全面搜集临床资料，作为鉴别诊断的基础。询问时应思考如下几个问题：呼吸困难是否存在、年龄性别、起病急缓、呼吸时限、体位与劳力、职业环境，基础疾病、伴随症状等。此外本病的临床表现与肺大疱(包括合并的肺气肿)的大小、范围、类型及有无自发性气胸等有关。本症发生气胸前多有肺功能减低的症状，发生气胸时则出现咳嗽、气短、进行性呼吸困难等症状。
仔细询问有无吸烟及家族史。
1.2.体格检查
1.2.1.呼吸频率 呼吸加快，>24次/分。
1.2.2.呼吸深度的改变呼吸浅快。
1.2.3.呼吸节律改变不明显。
1.2.4.胸部体征
胸廓异常：桶状胸提示肺气肿。偶可见胸廓一侧膨隆。
呼吸疾病常见病变体征，如肺气肿、气胸，均有典型胸部异常改变;病变处语音震颤减弱或消失，叩诊呈过清音。
伴或不伴心脏病体征。
1.3.辅助检查
1.3.1.血液检查 包括血常规、电解质、血糖、血生化及血气分析等检查，对于没有特殊改变，病情严重合并低氧血症或呼吸衰竭时可以有亦气分析的变化。
1.3.2.胸部X线和CT检查是诊断的主要方法。主要影像学表现为两肺弥漫、不对称分布、大小不等的肺大疱，并可合并肺气肿及气胸。
肺大疱形态：胸片大多表现为圆形、卵圆形透亮增强区，有的呈不规则形，壁菲薄，1～2mm，可见气液平面。HRCT显示胸膜下肺大疱多里长圆形或不规则形，部分肺大疱呈肥皂泡状。肺实质内大疱多呈圆形或类圆形。
肺大疱大小：大小不一。直径3～5cm，中型肺大疱居多.最大者直径为18cm，直径<2cm的小型肺太疱胸片不易发现，但HRCT可清楚显示.邻胸膜下晡大疱多较大，而肺实质内者多较小。
肺大疱数目：胸膜下肺大疱体积大而数量少，肺实质肺大疱体积小而数量多。
肺大疱部位：肺大疱呈两肺不对称弥漫分布。以上中野为主。
肺大疱内部结构：中型、巨型肺大疱为无肺纹理透亮区，巨型肺大疱内可见l至数条间隔线，肺大疱周围肺纹理受压聚拢。
气胸：不同时期程度不同的气胸表现。
肺气肿：同时合并间隔旁肺气肿。
不同的CT表现分为以下三个类型：
A.单发型：一侧或两侧肺内单发巨型肺大疱，占据l/3以上同侧胸腔，正常肺组织受压，不合并肺气肿。
B.多发型：表现为3～6cm大小多个胸膜下及实质内肺大疱。
C.弥漫型或毁损肺型：此型患者双肺内肺大疱容积之和等于或大于一侧肺容积。
1.3.3.胸腔镜检查 常使用外科胸腔镜，多用于治疗。
1.3.4.肺功能检查 可以配合胸部CT用于临床分型。单发型：肺功能检查正常或轻度损害。多发型：肺功能中度损害，合并阻塞性肺气肿时表现为阻塞性通气障碍并残气量占肺总量百分率增大;弥漫型或毁损肺型：肺功能检查多为重度损害。
1.3.5.心电图检查 对肺心病有诊断意义。
2.鉴别诊断：
本症应与继发性肺大疱、肺囊肿、特发性肺间质纤维化、其他原因引起的自发性气胸等相鉴别，结合临床表现、既往病史、家族史、胸部X线、CT(HRCT)随访资料等可资鉴别。
在胸片上本病应与以下情况鉴别。
2.1.一侧全肺大量气胸 本病萎陷肺位于肺尖内侧(或纵隔内)，心膈角、膈面上及肋膈角处。气胸萎陷肺则局限于肺门区。若存在液平时，本病液体不填塞肋膈角而气胸内液体将填塞肋膈角使之消失。
2.2.占据一侧胸腔古气支气管囊肿 本病可有其他肺部改变，单独存在者少见，而囊肿可单独存在。两者空腔壁均以一段弧线状阴影为代表。本病者较薄。且可显示多条弧线，而囊肿则相对偏厚，且显示一条弧线。空腔内液平在本病中罕见，而囊肿中并不少见。
2.3.先天性多发性支气管囊肿 该病一般无进行性呼吸困难，胸透时囊腔随呼吸移动，且易继发感染，反复发作出现气液平面(与支气管相通)。
有时胸片上气胸与周围型巨大肺大疱鉴别较困难，CT可显示每个肺大疱。有利于鉴别。CT扫描者，可发现平片上尚不能确认的肺大疱，包括不同程度的胸膜下肺大疱及叶间裂周围肺大疱，即将发展成肺大疱的明显肺气肿，常规CT即能发现。
HRCT扫描则能更全面地观察肺大疱的分布部位、形态、数量及大小，并可显示可能存在的肺气肿及其范围、类型和少量气胸等。HRCT较高的空间分辨率可以显示常规CT所不能发现的肺气肿，从而可以更好地评定病变的范围和程度，并且可以检测出肺功能正常的肺气肿，还可以行CT值定量测定以定量诊断。HRCT对于本症的肺大疱切除手术或肺减容术病人的术前准备，不仅可以全面评价肺大疱或肺气肿的大小、类型、范围，也可评价肺被压缩的程度，为外科医生制定手术计划提供必要的影像学基础，同时也是术后随访的良好工具。
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