流行病学
色素性分界线多在出生后或6个月时发病，随着年龄增长发病率有所增加。各色人种均可发病，不同人种的发病率也有所不同。好发于深肤色人种，但最常见于黑种人及日本人，在黑种人中又以女性多见。约75%的黑种人至少有1条色素性分界线，而白种人中仅有25%的人有色素性分界线，其中又以A型及B型最常见，D型最少见。James等的一项针对成年白种人及黑种人的调查显示，100名黑种人中总发病率为70%，男女比例相同，其中主要为A、B、E型;而被调查的106名白种人中，总发病率约为10%，男女比例为1：2，主要为A型及C型。Maruyama观察发现，I 338名日本人中发生A型色素性分界线的女性为39%，男性为23%。而另一项针对日本人的调查显示，3 000人中此型的总发病率仅为6.3%。男女比例为1：10。
B型多在妊娠早期和后期出现，产后即可消退。也有报道，在绝经期妇女中出现B型色素性分界线。女性患者B型色素性分界线的发病率高于男性。黑种人高于白种人。Vazquez等报道同一例患者，在数次妊娠过程中反复出现B型色素性分界线，这些现象均表明B型色素性分界线的发生与妊娠相关。
James等，同时对婴儿及5～9周岁儿童的发病率进行了调查，其中新生儿102名，幼儿74名，他们的父母中至少有一方可观察到一种色素性分界线。新生儿中，黑种人女婴患病率为46%，其中一半以上为B型。黑种人男婴的患病率为16%，且仅见于A型及B型。这些黑种人婴儿的母亲中，14%在妊娠期患B型色素性分界线。此项调查中白种人婴儿未发现患病者。对儿童的调查显示，仅2名白种人男童发现患病，且均为A型.而患病的黑种人儿童达77%，除D型外其他类型亦均有发生。
组织病理学检查
色素性分界线的组织病理学改变无明显特征性，在色素较深部位的皮肤可见表皮黑素细胞数目正常，基底层细胞黑素颗粒增加，无炎性细胞浸润。
诊断与鉴别诊断
一般根据色素性分界线特征性的分布及临床表现不难诊断。鉴别诊断应与黑棘皮病、太田痣等相鉴别，黑棘皮病主要表现为皮肤色素增生和过度角化，表面粗糙、增厚;太田痣多为单侧发生，表现为三叉神经支配部位的网状或地图状色素斑。c型及E型色素性分界线需要与脱色素痣、白癜风等色素减退性疾病相鉴别，根据临床表现及组织病理学检查可以区分。
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