库鲁病的病理损害广泛,主要见于小脑弥漫性神经元变性,星状腔质细胞增生及肥大。由于神经元突触前、后空泡融合导致细胞内空泡形成而呈海绵样状态。多数病例脑组织作过碘酸(PAS)染色可呈阳性,即见到双折射的淀粉样斑块(Kum斑)。本病临床过程可划分为3个阶段。
1.可行动期:表现为躯体颤抖,蹒跚或共济先调步态。开始先出现构语障碍,继续进展为言语减退,眼球运动失调、内斜视,但无眼球震颤。站立时为维持身体平衡,脚趾紧贴地面。患者不能以单脚站立数杪钟常作为早期诊断本病的线索。本阶段的早期,多数患者尚能从事日常的活动和工作,后期行走时则需拐杖支撑。
2.静坐期:震颤及共济失调更加严重,肢体僵硬伴广泛的阵挛,手足舞蹈样运动。情感不稳定,常发出病态性欣快或狂笑,亦有表情抑郁及思维迟钝。此期患者如无支撑不再能行走,尚无严重痴呆,感觉正常。
3.终末期:患者不能坐起,严重痴呆、颤抖和构音障碍,有些出现锥体外系姿态和运动的缺失。最后出现大小便失禁、吞咽困难、聋哑及对刺激无反应等。常因并发症如褥疮和坠积性肺炎等继发感染或严重营养不良而死亡。
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