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脊髓小脑性共济失调（脊髓小脑性共济失调,脊髓,共济失调）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

脊髓小脑性共济失调的病因

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　　SCA大部分属三核苷酸重复性疾病(trinucleotide repeat disease，TRD)，由特定基因内一段不稳定的三核苷酸重复片段异常扩增而致病，此段三核苷酸的重复数目具有不稳定性，它可随着世代的传递而进一步扩大，被称为动态突变(dynamicmutation)。目前已证实多种SCA亚型的发病与其致病基因编码区的三核苷酸重复序列异常扩增有关。最多见的是基因编码区CAG重复扩增，如SCAl、2、3、6、7、17、DRPLA，少见的有非编码区的CAG重复扩增，如SCAl2;CTG重复扩增，如SCA8;甚至有ATTCT五核苷酸重复扩增，如SCA10，另有一些由致病基因的点突变所引起，如SCA4、5、14和SCA27。

　　SCA的主要病变部位在小脑和脑干的桥脑和下橄榄核，脊髓后索，橄榄脊髓束，皮质脊髓束及脊髓小脑束也可受累变性。其共同的临床特征是小脑性共济失调和构音障碍。

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