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脊髓小脑性共济失调 (脊髓小脑性共济失调,脊髓,共济失调)

脊髓小脑性共济失调的遗传

  脊髓小脑性共济失调不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明脊髓小脑性共济失调的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸和ATTCT四核苷酸重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质,实质无法被正常加工,异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合,共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内。

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