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弗里德赖希共济失调的诊断

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　　【诊断步骤】

　　(一)病史采集要点

　　1.起病情况

　　多数在20岁前，一般为8～15岁出现缓慢进展的共济失调，男女患病率大致相等。首发症状为共济失调步态，个别可于其他发热性疾病后出现一侧下肢的共济失调。

　　2.既往病史

　　无特殊。

　　3.家族病史

　　由于是AR遗传病，要注意检查患者的其他同胞兄弟姐妹有否患病，注意双亲是否近亲结婚。

　　(二)体格检查要点

　　1.一般情况

　　无特殊发现。

　　2.神经系统检查

　　肢体共济失调的体征，膝、踝反射消失，逐渐出现震动觉及关节位置觉减退或消失(80%)，可伴有浅感觉的减退;Romberg征阳性;锥体束损害体征少见，可有伸性跖反射和肢体痉挛(仅见于中间重复次数的患者);少数患者出现远端肌肉萎缩及肌力减退。

　　3.眼部情况

　　可伴有视神经萎缩、白内障、蓝巩膜、眼球震颤(20%)等。

　　4. 骨骼

　　2/3患者出现脊柱侧凸和高足弓、弓形足、槌状趾等骨骼畸形。

　　5.其他

　　伴心肌病患者有充血性心功能不全、心脏收缩期杂音、心律不齐、房颤等。

　　(三)门诊资料分析

　　一般无特殊。

　　(四)进一步检查项目

　　1.一般辅助检查

　　40%～50%患者的糖耐量试验不正常。

　　2.影像学检查

　　CT或MRI检查可见颈部脊髓萎缩，而小脑只有轻微萎缩，大脑和脑干正常。

　　3.神经电生理学检查

　　肌电图显示感觉神经传导速度减慢、动作电位消失或减低，运动传导速度正常或轻度减慢。脊髓体感诱发电位提示中枢传导时间延长(N13a/N20+N13b/N20)。2/3患者视觉诱发电位波幅变低、潜伏期延长。部分患者脑干诱发电位提示听觉传导通路异常。

　　4.心脏电生理检查

　　65%可出现心电图异常，表现Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐，左心室扩大，主动脉下肌性狭窄。

　　5.基因检测

　　X25基因(GAA)n在正常人的重复数是6～34，FRDA患者超过67，可高达1700，常见为800～1 000。

　　6.其他检查

　　神经肌肉活检可见大直径的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌肉萎缩。

　　【诊断对策】

　　(一)诊断要点

　　本病诊断依据青少年起病，以下肢明显的进行性共济失调，关节位置觉和振动觉减弱或消失，下肢腱反射消失，Bahinski征阳性，骨骼畸形多见。常伴有心脏损害等，阳性家族史和基因检查有助确诊。

　　(二)鉴别诊断要点

　　FRDA临床表现复杂，早期表现不典型，尤其一些散发的病例，极易与遗传性运动感觉神经病混淆，临床确诊有一定困难，另外要与其他不典型的Friedreieh综合征鉴别。

　　1.遗传性运动感觉神经病

　　是一组具有遗传异质性的疾病，主要表现以下肢为主的肌肉萎缩和乏力，下肢呈典型的“鹤腿”样改变，伴有弓形足和爪状趾等，一些类型可伴有共济失调。肌电图对本组疾病有重要诊断意义。

　　2.Refsum病

　　主要表现共济失调和多发性周围神经病，但有视力减退，夜盲，神经性耳聋，血清和脑脊液中植烷酸含量明显升高，皮肤鱼鳞癣等可助鉴别。

　　3.无β脂蛋白血症

　　儿童期起病的共济失调和舞蹈样动作，伴有周围神经损害、视网膜色素变性和肠道脂肪吸收障碍等症状，末梢血中有“棘红细胞”，血LDL降低。

　　4.共济失调伴选择性维生素E缺乏症(ataxia with selective vitamin E deficiency，AVED)该病基因定位于8q13.1～13.3，主要表现共济失调、腱反射减弱或消失、深感觉障碍、构音障碍，极易被误诊为FRDA或其变异型，但AVED心肌病少见，且未发现糖尿病或糖耐量异常。另外，部分病例有头颈运动缓慢、肌张力障碍和听力障碍，这些特点可与FRAD鉴别。患者血清维生素E水平低于5 μg/ml，用大量维生素E治疗有效，是有意义的确诊指标。

　　5.脊髓小脑性共济失调

　　均为常染色体显性遗传，需要鉴别的是SCAl、2、3型，发病年龄变化较大，多为青少年发病，也可迟至老年期发病，主要表现为共济失调和构音障碍，多有眼球快速扫视障碍和锥体束损害表现，基因检测发现特异性的三核苷酸异常扩增是鉴别的重点。

　　6.齿状核-红核-苍白球-丘脑底核萎缩(dentatorobral palIidoluysian atrophy，DRPLA)为脊髓小啮性共济失调的一种类型，为常染色体显性遗传，发病年龄l～60岁，平均32.1岁，特征性临床表现是共济失调，肌阵挛性癫痫，舞蹈样手足徐动症和痴呆，也有特异性的三核苷酸异常扩增。

　　(三)临床类型

　　研究表明X25基因突变与表型之间的关系比较复杂，GAA重复次数与发病年龄呈负相关，与病情进展速度呈正相关，重复次数增加与伸性跖反射、心肌病、下肢肌萎缩、脊柱侧凸和弓形足的出现率有关。<500>500次的患者，心肌病较多见，常有上肢反射降低，进展较快;中等长度GAA重复的患者心肌病、糖尿病和脊柱侧凸出现率较高;而更长的GAA重复则与视神经萎缩和听力下降有关。复合杂合子可能与视神经萎缩有关。由于一些男性携带者可在40岁后发病，因而出现假显性现象。

　　一些不同的突变可组成不同的临床综合征：①迟发性共济失调综合征：可迟至50岁发病，特点是腱反射正常，少有骨骼畸形，进展缓慢。②痉挛性共济失调：阿卡迪哑人(北美的法裔人)在GAA 120～156次重复时会出现症状较轻的痉挛性共济失调，心肌病发病率低，发病年龄为38～45岁;出现在frataxin的氨基酸末端的错义突变，也表现较轻的临床症状，主要为早期出现的痉挛步态。③早发且进展快的FRDA：在frataxin基因外显子5a的R165P突变，1岁开始发病，出现共济失调步态，上肢轻度辨距不良，无或有轻度构音障碍，下肢乏力，部分膝腱反射存住，轻至中度的周围神经损害，糖尿病，弓形足，进展迅速，20岁后坐轮椅。④FRDA伴腱反射存在：其他FRDA综合征。

　　另外，根据基因定位的不同可将其分为：FRDA，定位于9q13-q21.1;FRDA2定位在9p23一p11。

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