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弗里德赖希共济失调的治疗

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　　1.治疗对策：

　　1.1.治疗原则

　　1.1.1.对症治疗：迄今无特效治疗，主要是针对心功能不全、心律失常和糖尿病的治疗。

　　1.1.2.遗传咨询和产前诊断：指导婚姻和生育，开展植入前诊断和产前诊断。是减少本病的策略。

　　1.2.治疗计划

　　1.2.1.共济失调的治疗：5-羟色胺酸(5-hydroxytryptophane)是5-羟色胺(seroto一nin)的前体，可以缓解小脑性共济失调的症状，其左旋形式也有类似的功能，可能机制是小脑缺乏serotonin。有报道口服水杨酸毒扁豆碱粉，逐渐加量，连用半年或1年，有一定疗效，并无明显不良反应。

　　1.2.2.心肌病的治疗：可用大剂量的普萘洛尔(propranolol)以控制心脏的肥厚和改善心脏弥漫性复极化的异常。辅酶Q10可缓冲由于过度的线粒体铁诱导的自由基，辅酶Q10 4100 mg/d，加上维生素E 2 100 U/d可减缓某些临床症状，明显改善心脏功能。也有报道用抗氧化剂艾地本(idebenone)5～10 mg/(kg·d)治疗心肌病。

　　1.2.3.物理治疗和功能锻炼：包括肢体功能训练和语言训练。旨在提高患者肌肉力量、动作协调性以及构音的清晰。

　　1.2.4.手术治疗：对某些病例可用外科手术纠正脊柱畸形和足的畸形。新近有对合并扩张性心肌病的患者行心脏移植手术。

　　1.3.治疗方案的选择：可根据患者的不同临床表现选择以上治疗方法。

　　2.病程观察及处理：

　　2.1.病情观察要点

　　2.1.1.观察共济失调发展的情况(与脊髓小脑性共济失调同)，判断患者运动功能，以便及时提供帮助患者行走和维持日常生活活动的用具。

　　2.1.2.对伴有心肌病的患者要注意观察心脏功能和心律失常的情况，如心悸、气促，心绞痛等，及时作心电图检查，判断心功能，以及时作相应的对症治疗。

　　2.2.疗效判断与处理：根据病情观察要点判断对共济失调的疗效。根据心悸，气促、心绞痛发生等情况判断对心肌病的疗效。

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