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肌萎缩侧索硬化症的诊断

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　　【诊断步骤】

　　(一)病史采集要点

　　1.起病情况

　　慢性起病，缓慢进行性发展、加重。家族性肌萎缩侧索硬化症起病年龄比散发年轻10～14岁(散发为40～50岁)。起病年龄可差别很大，总的趋势是子代较父代发病年龄提早，但不完全一致。可能与结婚、生育年龄推迟有关。男性多见，男女比例为3～5：2。

　　2..既往史

　　外伤可能是一个重要因素，尤其机械性外伤和骨折，外伤部位以头部、颈肩部和脊柱为多。另外的可能危险因素，如重体力劳动者，从事电焊、电镀工作，接触塑料制品和化学物质或农药等。ALS在胃溃疡患者中的发生率明显增高，可能与胃溃疡导致吸收障碍、造成某些营养周子缺乏有关。

　　(二)体格检查要点

　　1.一般情况

　　一般情况尚可，消瘦，精神疲乏。

　　2.神经系统检查

　　体格检查可见舌肌萎缩和纤颤，双上肢肌肉萎缩和无力，远端重于近端，有的呈“鹰爪手”。萎缩肌肉可见明显肌束震颤，肌张力不高，但腱反射亢进，“霍夫曼”征阳性。双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，病理反射阳性。感觉系统客观检查无异常，但患者常有主观感觉症状如麻木、发凉等。

　　(三)门诊资料分析

　　1.心酶检查

　　CK、LDH没有明显改变。

　　2.肌电图

　　四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤(fib)电位、正锐波(PSW)，以及波幅增高、时相延长的巨大动作电位，运动神经传导速度减慢，感觉神经不受影响。需要多检测四肢肌肉和棘旁肌，尤其胸锁乳突肌。

　　3.病史和体格检查

　　可见患者以四肢远端肌肉萎缩为主，伴有肌肉跳动，无感觉障碍，心酶和肌电图检查符合前角损害。胸锁乳突肌EMG检测的异常与球部症状相关，而与肢体无关，其神经源性改变可反映球部下运动神经元病变。因此，具有较高的敏感性。对于无延髓性麻痹临床表现的患者，将胸锁乳突肌的EMG异常归为延髓下运动神经元病变，可以提供临床下运动神经元受累的证据，提高诊断的敏感性;并且胸锁乳突肌测定较舌肌及其他延髓所支配肌肉测定简单、容易耐受，因此对ALS早期诊断具有重要价值。

　　(四)继续检查项目

　　1.影像学表现

　　头颅和颈段MRI检查无明显异常。磁共振波谱成像(MRS)、弥散张力磁共振显像(diffusion tensor imaging，DTI)技术可以在活体无创性地对锥体束及其潜在病变进行检测和评价。

　　2.肌肉活检

　　显示为神经源性肌萎缩病理改变，有助于诊断但特异性不强。ALS的诊断并不需要行神经或肌肉活检。只有发现不典型的改变，怀疑为其他疾病时，如包涵体肌炎等，肌活检才有价值。在某些患者，肌肉活检可有助于支持或排除ALS的诊断。

　　【诊断对策】

　　(一)诊断要点

　　本病主要表现为中枢神经系统4个区域(脑干、颈、胸、腰骶髓)出现上下运动神经元损害的症状，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，通过影像学、电生理或病理等检查排除能够导致上下运动神经元受累的其他疾病，一般不难做出诊断。

　　1.ALS诊断必须有以下神经症状和体征

　　(1)临床、电生理或神经病理的下运动神经元受累的证据(包括正常肌肉的EMG改变)。

　　(2)临床检查证实有上运动神经元受累的证据。

　　(3)通过病史或检查，证实临床症状或体征在一个节段内进行性发展，或从一个节段发展到其他节段。

　　2.在没有病理确诊的情况下，根据临床上下运动神经元受累的情况，可以将ALS的诊断分为几个级别(美国弗吉尼亚1998年ALS诊断标准是对1994年的El Escorial诊断标准的修改)。

　　临床确诊ALS：通过临床检查，证实在4个节段中至少有3个节段存在上下运动神经元同时受累的证据。

　　临床拟诊ALS：通过临床检查，在4个节段中至少有2个节段存在上下运动神经元同时受累的证据，并且上运动神经元受累的体征位于下运动神经元病变节段的上端。

　　实验室支持-临床拟诊ALS：临床上仅有1个节段存在上下运动神经元同时受累的体征，或仅在一个节段存在上运动神经元体征时，如果肌电图检查发现至少2个节段存在下运动神经元受累，并且通过选扦适当的影像学检查和实验室检查排除了其他疾病，则可以诊断为实验室支持-临床拟诊的ALS。

　　临床可能ALS;临床检查仅有1个节段存在上下运动种经元受累的证据，或在2个或以上节段仅有上运动神经元受累的证据，或者下运动神经元受累的体征位于上运动神经元受累节段的上方;在进行神经电生理检查、影像学检查以及实验室检查后，仍达不到实验室支持一临床拟诊的ALS标准。在诊断临床可能的ALS之前，必须排除其他疾病。

　　3.下列特征支持ALS诊断

　　(1)一处或多处有肌束颤动。(2)肌电图检查提示神经源性损害，并有高波幅、宽时限的运动电位。

　　(3)运动和感觉传导速度正常，但远端运动传导的潜伏期可以延长，

　　(4)没有传导阻滞。

　　(5)MEP提示皮质脊髓束受累。

　　4.下列特征不支持ALS

　　(1)感觉障碍体征。

　　(2)括约肌功能障碍。

　　(3)视觉障碍。

　　(4)明显自主神经功能障碍。

　　(5)帕金森病样锥体外系体征。

　　(6)Alzheimer病。

　　(7)可由其他病因解释的ALS样体征。

　　5.下列检查有助于诊断

　　(1)肌电图检查，包括神经传导速度，阻滞试验和胸锁乳突肌检查。

　　(2)脑脊液中氨基酸含量升高。

　　(3)脊髓和脑干MRI检查，有条件时可做FMRI。

　　(4)肌肉活检。

　　(二)鉴别诊断要点

　　在疾病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：

　　1.颈椎病(脊髓型)

　　该病与ALS均好发于中年或以后人群，有类似的临床表现，如手肌萎缩，四肢腱反射亢进，双侧病理反射阳性。但颈椎病常有上肢或肩颈痛，肌萎缩局限在上肢肌肉，常伴有异常感觉和括约肌功能障碍，而肌束颤动少见。颈椎X线片、CT或MRI示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎间盘变性或脱出，脊髓受压。上肢皮节体感诱发电位(DSSEP)异常，胸锁乳突肌肌电图检查一般正常(ALS异常)。值得提出的是ALS与颈椎病两病可以共存。国外为1%～10%，因此胸锁乳突肌肌电图与上肢DSSEP亦可为两病共存提出诊断的依据。

　　2.多灶性运动神经病(multiple locus motor neuropathy)

　　又称Lewis-Sum—mer综合征，是一种以周围运动神经损害为主的周围神经病。主要表现为非对称性下运动神经元损害，以手为著。男多于女。感觉正常，进展速度比ALS缓慢。神经电生理特点是运动神经出现持续多发的局灶性神经传导阻滞。临床无症状的肌肉肌电图一般正常，有助于与ALS鉴别。血清单克隆或多克隆抗神经节苷脂GMl抗体滴度增高。用免疫抑制剂和免疫球蛋白效果好。3.Kenedy病

　　也称延髓脊髓萎缩，多数是x连锁显性遗传，病因是雄激素受体(AR)基因CAG重复序列数目增多所致。起病年龄较晚，一般30岁后才出现症状。表现为以肢体近端为主的肌无力、萎缩、束颤及面、舌肌受累，类似ALS。部分病人伴有内分泌异常，突出表现为雄激索功能减低的症状，如男性乳房发育、精子减少、不育。

　　4.平山病

　　又名青年上肢远端肌萎缩症(良性自限性运动神经元病)，由于颈脊髓硬膜囊前后径与椎管前后径先天性比例不对称而致。15～30岁起病，多为单侧较局限的病损，上肢远端手部肌肉萎缩，渐累及前臂尺侧。肱桡肌多不受累，受累肌肉呈斜坡状的肌萎缩，少数虽可累及双侧，但多不对称。2～3年稳定不发展，预后良好，可至正常寿命。感觉、反射、括约肌正常。肌电图提示神经性肌萎缩，以颈下段脊髓为主。

　　5.颈段脊髓和脑干肿瘤

　　因脊髓受压出现上肢肌肉萎缩，腱反射亢进和病理征阳性，一般无肌跳，可有根痛和脊髓传导束型感觉障碍。脑干肿瘤为交叉性瘫痪。腰穿可有椎管堵塞，脑脊液蛋白增高。椎管造影、CT、MRI有助于诊断。

　　(三)临床分型

　　按发病形式ALS可分为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)和散发性肌萎缩侧索硬化症(SALS)。目前FALS被分为10种类型：ALSl、ALS2、ALS3、ALS4、ALS5、ALS6，ALS7、ALS8、TAU病、ALS合并额颞痴呆综合征。

　　按起病部位可分为肢体首发型ALS和延髓首发型ALS。

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