线粒体肌病和脑肌病检查报告单-线粒体肌病和脑肌病检查什么项目-线粒体肌病和脑肌病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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线粒体肌病和脑肌病的诊断

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　　1.诊断步骤：

　　1.1.病史采集要点

　　1.1.1.起病情况：慢性起病，缓慢进行性加重。线粒体肌病多在20岁起病，也有儿童或中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病多在儿童期起病。

　　1.1.2.主要临床表现：线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲劳，休息后可缓解。40%常伴有肌肉酸痛和压痛，一般没有肌肉萎缩。无力以四肢近端为主。

　　1.1.3.家族史：因为受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。每一代发病个体多于常染色体遗传病，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。

　　1.2.体格检查要点(神经系统检查)

　　1.2.1.线粒体肌病：没有明显定位体征。部分患者有肌肉压痛，四肢肌力轻度减退，感觉正常。

　　1.2.2.线粒体脑肌病

　　慢性进行性眼外肌瘫痪：体查发现眼睑下垂，双侧眼外肌瘫痪，无复视。

　　Kearns-Sayre综合征：体查发现智能减退、眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、小脑性共济失调和神经性耳聋。

　　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征：体查发现偏瘫、偏盲或皮质盲。

　　肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征：体查发现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力。

　　1.3.门诊资料分析

　　1.3.1.生化检查

　　血乳酸、丙酮酸最小运动量实验：约80%患者运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性。线粒体脑肌病患者脑脊液乳酸含量也增高。

　　线粒体呼吸链复合酶恬性降低。

　　1.3.2.肌电图可以为肌源性损害或神经源性损害。

　　1.3.3.心电图对KSS及心肌病的诊断有重要意义。

　　1.3.4.从病史可见患者主要为能量代谢异常，表现为运动后疲劳，结合肌电图，无脑部改变，考虑线粒体肌病，排除重症肌无力、进行性肌营养不良和多发性肌炎等。若有脑部病变，根据各型特点，进一步检查诊断。

　　1.4.进一步检查项目

　　1.4.1.头颅CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

　　1.4.2.肌肉活检：冰冻切片Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

　　1.4.3.mtDNA分析

　　慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns—Saylre综合征为mtDNA片断缺失。

　　80%线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者为mtDNAtRNA基因3243点突变。肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征是tRNA基因位点8344点突变。

　　2.诊断对策：

　　2.1.诊断要点：根据影响骨骼肌和神经系统的临床表现如四肢近端极度不能耐受疲劳，以及各亚型的临床特征。血乳酸、丙酮酸最小运动量实验，肌肉活检发现细胞内线粒体大量堆积和mtDNA缺失和点突变，一般均能确诊。

　　2.2.鉴别诊断要点

　　2.2.1.重症肌无力：本病也表现为骨骼肌不能耐受疲劳，症状呈波动性，晨轻暮重。疲劳试验、新斯的明试验和肌电图有助诊断。

　　2.2.2.周期性麻痹：本病一般有甲亢、低血钾病史。起病快(数小时～1天)，恢复快(2～3天)。四肢弛缓性瘫痪，无呼吸肌麻痹和脑神经受损，无感觉障碍。脑脊液没有蛋白细胞分离。血钾低，补钾有效。既往有发作史。

　　2.2.3.慢性多发性肌炎：病情进展较急性多发性肌炎缓慢，无遗传史，血清CK水平正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎改变，激素治疗有效。

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