1.慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):
首发症状为眼院下垂,全眼外肌瘫痪,双侧对称或不对称,伴有复视。
2.Kearns—Say—re综合征(KSS):
主要发现为20岁以前发病,慢性进行性眼外肌瘫痪和视网膜色素变性,常伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:
表现40岁以前可逆性卒中样发作(如偏瘫、偏盲或皮质肓)。乳酸血症和肌肉活检可见破碎红纤维。反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等。
4.肌阵挛件癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:
主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,伴有多发对称性脂肪瘤、神经性耳聋和智能低下等。
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