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与单基因遗传病病因相关的文章有1篇：
2024年4月15-21日是第30个全国肿瘤防治宣传周，今年的主题是“综合施策，科学防癌”。
白化病是一种由于不同基因的突变导致黑色素和黑色素体生物合成缺陷所引起一组单基因遗传病，白化病的早期症状和前兆有眼部色素减退、眼球震颤、畏光、毛发颜色改变、皮肤颜色改变等，建议及时的到医院就诊治疗。 1、眼部色素减退：白化病在发生之后，有可能会导致眼皮的部位皮肤颜色出现减退，大多数会呈白色或者是粉红色。 2、眼球震颤：白化病在发生之后，有可能会导致患者的眼睛部位受到刺激，会导致眼球不自主的节律性的震颤。 3、畏光：白化病会导致眼底缺乏色素，导致患者不能够耐受日常光线照射。 4、毛发颜色改变：白化病不断的发展，毛发的颜色会发生改变，而且毛发颜色差异比较大，从白色、黄色、棕色、红色到黑色，对于色素型白化病的患者，毛发的颜色终生是雪白。 5、皮肤颜色改变：白化病在患病之后会导致患者皮肤颜色发生改变，长时间暴晒在太阳底下会导致皮肤表面出现雀斑、晒斑。 建议患者及时到医院进行体格检查或者是遗传学检查，在急性发作期间，需要尽早通过输血方式来治疗，在平时还需要做好个人防护工作，减少紫外线照射。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。
家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。
预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。
核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常（单体型、三体型和多体型）综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。
宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。孕妇要杜绝饮食结构中过成以及胆固醇过高的食物，同时可以多喝酸奶以刺激胎儿脑细胞的生长。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
医药前沿综合，一位特殊的宝宝日前在北京大学第三医院诞生。这是继今年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生后的世界第二例“MALBAC宝宝”。
多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
单基因的遗传的性状和疾病是由一对基因控制的，但是有些性状或疾病是由两对以上的多对基因控制，各对基因呈共显性。每一对基因的作用是微小的，而若干对基因的作用可以积累起来而形成一个明显的效应，多基因遗传常常受到环境的影响。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
李强和张颖本是一对人见人夸的恩爱夫妻，小两口结婚以来从未红过脸，吵过嘴，可是，自从两个儿子相继出生后，每当看到儿子越来越像那刚刚过世的小舅子时，李强心中的怨气就会情不自禁地发泄到妻子身上。两个儿子刚出生时都是好端端的，一长到两三岁就开始出现那些令人痛心的症状——手指弯曲呈爪形，前臂骨严重变形，头大、额突、眼距宽、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齿稀疏，个头矮小，智力受损日益加重，腹大有脐疝，背部毛密、胎痣多……除了上述症状，B超、彩超检查还发现肝脾肿大，心脏瓣膜闭合不全。 这两个宝贝儿子得的到底是什么病？为什么随着年纪的增大，两个儿子就出现越来越像小舅子的症状，难道小舅子的悲剧也要在儿子身上重演？想到这里，李强再也不敢往下想了。 李强记得很清楚，岳母曾跟自己哭诉过，说自己的命怎么这么不好啊！膝下三个儿子都先后不明不白地离她而去，特别是小儿子，今年刚满20岁，以为能躲过这一劫，可是在中秋节前几天还是撒手人寰、离她而去。“不行！一定得把这个病搞清楚，决不能让两个儿子不明不白地重蹈他们三个舅舅的覆辙！”李强自言自语道。原因：黏多糖堆积在哪里，哪里就出问题 医生详细了解了这两个孩子的发病经过和家族史，告诉他们，孩子很可能是得了一种遗传病，叫II型黏多糖病，也叫Hunter综合征。为了明确诊断，先给孩子验一下尿，检测尿中黏多糖的含量，然后再进一步做相关基因——艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变分析。 果然，不出所料，两患儿的尿黏多糖硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素均呈强阳性，IDS基因突变检测结果也显示，两患儿的IDS基因都发生了严重的突变，导致分解黏多糖的酶活性严重降低甚至完全丧失，于是体内的黏多糖降解受阻，使黏多糖在体内各组织器官大量堆积。当黏多糖在皮肤组织堆积时，就会造成皮肤粗糙；在骨骼、韧带、关节组织堆积时，就会造成关节变形、疼痛、骨骼畸形；在肝脾组织堆积时，就会造成肝脾肿大……总之，当过多的黏多糖在哪个部位的组织器官堆积时，就会引起相应组织器官的病变，导致生长发育迟缓，智力低下，骨骼畸形，听力、视力下降等一系列症状。遗传：此病多半传男不传女 由于本病是X连锁的单基因隐性遗传病，所以男性发病率要比女性高得多，症状也严重得多。这是因为，男性只有一条X染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴、幼儿患病，又由于患者体内的黏多糖会随着年龄的增大而逐渐增多，故表现出进行性加重的特性。女性有两条X染色体，即使一条出了问题，只要另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使它无法表现出来，故而从不出现症状或症状很轻微，这也就是为何家族中患者多半是男性的原因。女性虽然多不患病，但却是致病基因携带者，即虽然她外表是正常的，可在IDS基因水平上却有一半是不正常的。当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的X染色体传给她的儿子，导致她儿子患病，从而表现出X连锁隐性遗传交叉遗传的特点。每生育一次，都有50%的风险生出患儿，而女孩一般却没事，最多跟她妈妈一样，也是致病基因携带者。 经过这番解释，李强恍然大悟，原来他老婆是致病基因携带者，两个宝贝儿子的病就是由她遗传的。医生告诉他们，这是一种严重致残、致死性的单基因遗传病，以后的结果就会像他小舅子那样。目前本病没有什么好的根治疗法。李强说，这岂不意味着李家要断子绝孙？看来只有跟老婆离婚，才有可能延续香火了。办法：产前诊断有助延续香火 这一对原本非常恩爱的夫妻难道只能选择离婚吗？ 现代医学遗传学知识表明：X连锁遗传的隐性遗传病，虽然多半是传男不传女，说得准确一点就是，男性发病，女性通常不发病，只是致病基因携带者。但也不是所有男胎都会发病，其中仍有50%是正常的。 现有的基因诊断水平已完全能够对本病进行早期产前诊断，当孕妇再次妊娠时，可在孕16～18周抽取羊水或在孕5～6个月时取脐血进行产前基因诊断，当检查胎儿（主要指男胎）的IDS基因有突变时，就及时中止妊娠，反之，如果IDS基因没有突变，就可生下正常的孩子。在这种情况下，不但女胎可以要，男胎也可以要。就李强、张颖这对夫妻的实际情况来看，虽然再发风险很高，但并不是没有机会生育正常的子女，关键是要做好产前诊断以及孕期的定期检查。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
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