单基因遗传病的症状_单基因遗传病的症状是什么

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单基因遗传病的症状

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　　根据孟德尔遗传定律，有显性与隐性，常染色体与性染色体之分，一般为常染色体显性，常染色体隐性，X连锁显性，X连锁隐性，Y连锁共5中。

　　所谓显性遗传病是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病。所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病。

　　1.常染色体显性遗传病：

　　1.1.多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

　　1.2.珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

　　1.3.多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

　　1.4.多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

　　1.5.先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

　　1.6.先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

　　1.7.视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

　　2.常染色体隐性遗传病：

　　2.1.白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

　　2.2.苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

　　2.3.半乳糖血症。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

　　2.4.粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

　　2.5.先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

　　3.X连锁显性遗传病：

　　3.1.抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

　　3.2.家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

　　4.X连锁隐性遗传病：

　　4.1.血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

　　4.2.血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

　　4.3.色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

　　4.4.进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

　　5.Y连锁遗传病：

　　Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

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