地方性克汀病检查报告单-地方性克汀病检查什么项目-地方性克汀病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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地方性克汀病的诊断

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　　1.必备条件：

　　1.1.流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。

　　1.2.临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55～69，地克病的IQ为54以下(包括54)。

　　2.辅助条件：

　　2.1.神经系统障碍：运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。地克病有听力障碍：亚克汀，可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常。地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀，呈极轻度言语障碍或正常。

　　2.2.甲状腺功能障碍：地克病有体格发育障碍;亚克汀，可无或有轻度体格发育障碍。地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等;亚克汀，几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗;血清T3正常、代偿性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亚克汀，一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。

　　3.鉴别：在地甲肿流行区，对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。

　　3.1.散发性克汀病这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。

　　3.2.后天因素所致的脑损害后遗症如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。

　　3.3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。

　　3.4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。

　　3.5.垂体性侏儒该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。

　　3.6.Laruence-Moon-Biedl综合征为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

　　3.7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。

　　3.8.黏多糖病(承溜病)属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。

　　3.9.半乳糖血尿为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。

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