点状骨骺发育异常的症状_点状骨骺发育异常的症状是什么

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点状骨骺发育异常的症状

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　　1.隐性遗传：

　　患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏;　常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。

　　2.显性遗传：

　　表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带。在少数长期存活的病例表现为：

　　2.1.节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

　　2.2.双侧先天性白内障。

　　2.3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

　　2.4.皮肤增厚及脱发。

　　2.5.扁脸及鼻梁凹陷。

　　2.6.智力迟钝，有时发育不良。

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