淀粉样物质在胃肠道进行性沉积,引起胃肠道功能障碍。大多原发性淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的免疫球蛋白-AL蛋白。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传除局灶性外,以上各型均为多系统损害,又统称全身性淀粉样变病。但实际上消化道症状发病率高的FAP的消化管壁淀粉样纤维沉着比其他类型都轻。
据研究,FAP消化道症状程度与活检所见淀粉样纤维沉积程度缺乏联系。FAP的消化管自主神经的病变则是严重的。根据尸检,迷走神经主干、神经外膜以及神经内膜都可见显著的淀粉样纤维沉积。髓神经纤维几乎完全消失,并且在腹腔神经节内也可查见淀粉样纤维沉积。消化管壁的神经丛(Meissner神经丛和Auerbach神经丛)可见淀粉样纤维沉积和神经节细胞数显著减少。应用儿茶酚胺荧光法对直肠黏膜进行自主神经纤维检查,FAP的病例中从比较早期即可见到含儿茶酚胺神经纤维的重度脱落,显示消化管的脱神经支配状态。同样的消化管自主神经病变,在原发性和伴随骨髓瘤的淀粉样变病中也有所见。消化管的淀粉纤维沉着和大范围内的自主神经障碍,引起了全身性淀粉样变病的多种多样消化道症状。
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