多巴反应性肌张力障碍病因_多巴反应性肌张力障碍是什么原因引起_多巴反应性肌张力障碍有哪些原因

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多巴反应性肌张力障碍的病因

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　　(1)该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。

　　初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。

　　体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧;

　　(2)国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。

　　有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F～dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。

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