多巴反应性肌张力障碍病因_多巴反应性肌张力障碍是什么原因引起_多巴反应性肌张力障碍有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

多巴反应性肌张力障碍的病因

预约挂号

　　(1)该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。

　　初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。

　　体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧;

　　(2)国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。

　　有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F～dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。

多巴反应性肌张力障碍【病因】_相关文章

女人上环了还会怀孕吗 2024-11-26: 女人上环了还会怀孕吗？这是很多女性关心的问题。成都玛丽亚天府妇产儿童医院专家指出，上环是一种常见的避...详情

上海男性性病专科医院 2024-11-26: 在繁华的上海，提及男性性病专科医院，上海江城皮肤病医院无疑是一个值得信赖的选择。作为一所集医疗、教...详情

上海女性性病医院 2024-11-26: 在上海这座繁华的都市中，女性健康问题日益受到社会各界的关注。对于性病这一敏感而重要的话题，选择一家...详情

上海看性病专科医院 2024-11-26: 在上海这座繁华都市中，面对性病的困扰，选择一家专业且值得信赖的专科医院至关重要。上海江城皮肤病医院...详情

上海哪家白癜风医院专业 2024-11-26: 在上海这座繁华的都市中，寻找一家专业的白癜风医院是许多患者及其家属的共同心愿。上海江城皮肤病医院作...详情

上海哪个医院看白癜风 2024-11-26: 白癜风作为一种常见的色素脱失性皮肤病，不仅影响患者的外观，还可能带来一定的心理压力。在上海这座国际...详情

上海治疗白癜风到哪个医院 2024-11-26: 白癜风是一种常见的色素脱失性疾病，患者常常面临皮肤色素丧失的问题，这不仅影响外貌，还可能对心理健康...详情

济南抽动症医院，儿童抽动症的孩子都有哪些表现 2024-11-26: 儿童抽动症是一种儿童期常见的神经系统疾病，主要表现为不自主、突然的、刻板的动作或发声。以下是儿童抽...详情

济南儿童多动症医院，儿童多动症在饮食方面需要注意哪些 2024-11-26: 儿童多动症在饮食方面需要注意以下几个方面，以辅助改善症状和促进健康成长：详情

济南看多动症好的儿童医院是哪个，哪些方法可以缓解多动症的症状 2024-11-26: 缓解多动症(ADHD)的症状需要综合多种方法，包括药物治疗、心理治疗、行为干预以及生活方式的调整等...详情

山东济南儿童医院看多动症哪里好，儿童多动症情绪冲动怎么办 2024-11-26: 针对儿童多动症情绪冲动的问题，可以采取以下措施来缓解和改善：一、心理治疗认知行为疗法：这种方...详情

山东济南治疗儿童多动症好的医院，儿童多动症需要关注孩子哪些方面 2024-11-26: 儿童多动症，又称注意力缺陷多动障碍(ADHD)，是一种常见的儿童和青少年时期的心理障碍。对于患有多...详情

多巴反应性肌张力障碍相关文章

多巴反应性肌张力障碍_同类疾病症状

震颤马蹄内翻足扭转痉挛

多巴反应性肌张力障碍 （多巴反应性肌张力障碍,肌张力）

多巴反应性肌张力障碍（多巴反应性肌张力障碍,肌张力）