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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

多巴反应性肌张力障碍的诊断

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　　儿童或成人起病多以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。若怀疑是该疾病，可给予口服小剂量多巴制剂，多数在1-3天症状缓解，若无效，可适当增加剂量到一定程度，仍无效，即可排除DRD的诊断。

　　1.脑脊液检查：脑脊液DBH与健康对照组无显著差异，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;

　　2.血清学检查：常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素(NA)升高;

　　3.肌电图检查：肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时，规则多相波发放。被动运动时，偶可引起持续紧张性反射;

　　4.肝功能检查：肝功能检查正常，有鉴别诊断意义;

　　5.其他检查：血尿便常规，一般均正常。　脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等，均正常。

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