常染色体隐性遗传病
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常染色体隐性遗传病

什么是常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
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诊疗基本知识
发病部位
生殖系统
多发人群
所有人
典型症状
新生儿黄疸 智力障碍
临床检查
遗传筛查 遗传病检查
相关器械
全自动核酸分子杂交仪
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