为常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史。按近2/3的多发性骨软骨瘤病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤,其后代中约一半将遗传有此病,在男性后代中多见。在患此病的家族中,如果一个男性成员是正常的,那么他不会遗传此病给后代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说,在男性,患病和遗传能力同时表现;在女性,疾病可潜伏或不明显,但却可传递给后代。
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