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多发性遗传性骨软骨瘤 (软骨瘤)

多发性遗传性骨软骨瘤的诊断

  多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。

  应与软骨肉瘤,纤维肉瘤相鉴别

  软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样,囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处,而形成致密的钙化阴影。骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤),软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加,以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点,散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见,有时或可发现骨膜三角。当软骨瘤恶变时,骨内的溶骨性阴影增大,钙化点增多,聚集成堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨,在软组织中发展并形成钙化阴影。皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。

  纤维肉瘤在个别病例中,显示钙化影。病变可能侵蚀其附近的骨骼。动脉造影,CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤相似。

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