多骨纤维发育不良病因_多骨纤维发育不良是什么原因引起_多骨纤维发育不良有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

多骨纤维发育不良的病因

预约挂号

　　病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。

　　自1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein、G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α、β、γ3个亚基组成)。当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积→细胞内cAMP增高。其结果是，①刺激那些依赖cAMP作用的受体(如ACTH、TSH、FSH、LH受体)被激活，使相关的激素直接作用于某些靶器官、靶细胞功能增强。例如，使黑色素细胞分泌黑色素增多→皮肤色素沉着;②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病;③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。

　　新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物、特异等位核苷酸杂交和DNA排序，测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高，损伤了介导的受体活性所致。

多骨纤维发育不良【病因】_相关文章

杭州男科检查要多少钱？杭州泌尿男性医院排行榜 2025-06-12: 杭州男科检查要多少钱？杭州泌尿男性医院排行榜详情

杭州看男性医院比较好的杭州男科医院排名榜公布 2025-06-12: 杭州看男性医院比较好的杭州男科医院排名榜公布详情

杭州男科医院排名榜？实力说明一切杭州阿波罗男科医院 2025-06-12: 杭州男科医院排名榜？实力说明一切杭州阿波罗男科医院详情

杭州阿波罗医院是公立还是私立？杭州阿波罗医院好吗？ 2025-06-12: 杭州阿波罗医院是公立还是私立？杭州阿波罗医院好吗？详情

杭州阿波罗医院是公立还是私立？杭州阿波罗医院如何在线解答！ 2025-06-12: 杭州阿波罗医院是公立还是私立？杭州阿波罗医院如何在线解答！详情

【家门口看名医】特邀西安交通大学di一附属医院精神心理科李强教授即将亲临我院开展会诊查房带教活动，机会难得不容错过! 2025-06-12: 为进一步提升医疗服务质量　提高医务人员的专业技能水平我院将不定期特邀省内知名3甲专家　带领院内医务...详情

如何预防糖尿病，得了糖尿病能逆转吗？ 2025-06-12: 近年来，越来越多的医学研究和真实案例证明：糖尿病并非只能 “认命”，科学干预下完全有逆转可能！详情

西宁哪里治灰指甲好“今日关注”西宁在哪治疗灰指甲好？ 2025-06-12: 西宁哪里治灰指甲好“今日关注”西宁在哪治疗灰指甲好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

西宁治腋臭的医院哪个好“重点发布”西宁去除腋臭大约多少钱？ 2025-06-12: 西宁治腋臭的医院哪个好“重点发布”西宁去除腋臭大约多少钱？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院...详情

广州看牛皮癣的医院哪家好-怎么护理牛皮癣呢? 2025-06-11: 广州看牛皮癣的医院哪家好?牛皮癣也可以称为银屑病，是一种比较容易反-复出现的慢性炎症性的皮肤病，病...详情

公开讨论：上海哪里治脱发比较好-上海治脱发医院 2025-06-11: 上海哪里治脱发比较好？脱发是日常较为常见的疾病，很多女性出现了不同程度的掉头发的困扰，尤其是洗头或...详情

排名前十:上海治疗痤疮医院哪家好-上海较好治疗痤疮的医院 2025-06-11: 上海治疗痤疮医院哪家好?痤疮是日常生活中较为多见的一种皮肤疾病，其中痤疮的出现给患者带来了无尽的烦...详情

多骨纤维发育不良相关文章

多骨纤维发育不良疾病常识更多

多骨纤维发育不良_同类疾病症状

多骨纤维发育不良先天性颅锁骨发育不全

多骨纤维发育不良 （骨纤维,骨育不良）

多骨纤维发育不良（骨纤维,骨育不良）