1.诊断:具有下列第1项或第2项则诊断可成立,如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。
1.1.具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。
1.2.具有骨纤维结构不良的X线表现,皮肤Cafe-au-lait点,年龄在30岁以下,伴有内分泌或非内分泌的异常。
1.3.具有第1项中的两种或一种,加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。
2.鉴别:
2.1.变形性骨炎
多骨纤维发育不良骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆,但变形性骨炎无性早熟,亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点,而血ALP明显升高,可资鉴别。
2.2.神经纤维瘤病
累及骨骼,常合并有皮肤咖啡斑,不合并内分泌异常,可与多骨纤维发育不良类似。神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤,亦无性早熟。
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