凡病因明确者诊断容易。但部分患者在肿瘤确诊之前即有贫血，甚至贫血为肿瘤患者首发症状，常见于消化道肿瘤。因此，对贫血原因不明的患者，应当在鉴别诊断时考虑到肿瘤可能。如纯红细胞再生障碍性贫血常见于胸腺瘤，自身免疫性溶血性贫血可见于卵巢癌和淋巴瘤。肿瘤骨髓转移时需详细检查骨髓涂片，可见到肿瘤细胞聚集成长。如骨髓是“干抽”，需作骨髓活组织检查以确诊。
根据患者病情、临床表现、症状、体征选择X线、CT、B超、心电图、生化等检查可进行诊断。
1.外周血：为正细胞、正色素性贫血，网织红细胞多增加，贫血严重者可见异形及嗜点彩红细胞，如合并微血管病性贫血，异形红细胞数量明显增多。消化道肿瘤患者常合并失血，其贫血表现为小细胞、低色素性贫血。肿瘤转移至骨髓时周围血可出现幼红、幼粒细胞，贫血为中重度。白细胞正常或增多。是由于肿瘤可刺激中性粒细胞增加所致。血小板计数正常或减低。
2.骨髓象：要注意肿瘤细胞，癌细胞多有数个聚集或成团块倾向，其形态的共同特点为：①细胞和核均较大，染色较浓。②多形性。③胞核/胞质浆比例增大。④核仁大、数目不等，呈异形性。但原始神经细胞瘤，其细胞形态酷似原粒或原淋巴细胞。且无聚集和成团倾向，胞膜易破，成为裸核，胞质内含有黏液，糖原反应阳性。肿瘤所致的铁粒幼细胞贫血则骨髓幼红细胞的铁染色增多，环型铁粒幼细胞>15%。常有骨髓细胞坏死。
3.血清铁：减低，总铁结合力正常或稍下降，铁饱和度减低，符合慢性病贫血患者铁代谢特点，但如合并出血或明显溶血，则分别有相应铁代谢特点。红细胞生存时间大多稍缩短。
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