法布里病治疗

与法布里病治疗相关的文章有1篇:

孤独症早期识别五大信号,让每颗“星星”都闪亮

有这样一群孩子:他们沉浸在自己的星球,却能用画笔描绘整个宇宙;他们对声音格外敏感,却在音乐中找到了专属密码;他们的语言发育稍显迟缓,却能用行动传递真挚情感……

避免“二次开胸”,微创“瓣中瓣”手术助六旬患者获“心”生

3年前接受过二尖瓣生物瓣置换术的63 岁患者龙伯日前因二尖瓣生物瓣衰败出现了系列症状。常规的二次开胸外科瓣膜置换手术,对龙伯这类老年患者风险极大,不仅手术复杂,还可能出现多种严重并发症。考虑到患者及家属对“二次开胸”的坚决反对意愿,中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科王景峰教授、陈样新教授组织多学科团队,采用微创“经导管二尖瓣瓣中瓣置入术”成功为其治疗,展现了团队解决复杂瓣膜问题高超实力。

邹小兵教授:孤独症儿童的天赋是客观存在的!

“儿童谱系人士(孤独症谱系障碍人士),他们的天赋其实是客观存在的,是不以我们的意志为转移的客观存在。”4月2日是“世界提高孤独症意识日”,邹小兵教授在中山大学附属第三医院举办的世界孤独症日系列倡导活动中强调,孤独症儿童客观存在的天赋和特殊才能,教育者和家长应关注并发掘这些孩子的兴趣和天赋,通过提供适当的素材、玩具和活动,帮助他们展现潜能。

55岁大叔长期关节痛、骨痛 竟是肿瘤惹的祸!

55 岁的林大叔(化名),长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨,全身关节及皮下多发痛风石,关节疼痛反复发作,给他的日常生活带来了极大的困扰。然而,近两个月来,林大叔的关节疼痛突然加剧,尤其是右侧髋关节,疼痛难忍,无法平卧,并伴随着双下肢水肿,严重影响了他的睡眠和日常生活。起初,林大叔以为这只是痛风再次发作,便决定先忍一忍。但随着疼痛愈发剧烈,他最终在子女的陪同下,坐着轮椅来到了南方医院内分泌代谢科就诊。

多学科医生团队协作 成功救治重度颅内出血脑疝患儿

近日,南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。

新生儿出生仅三天发生胃穿孔 南方医院成功救治

近日,南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。

【走近好医生】曾健球:“能帮就帮”,大爱仁医的真实写照

“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

【走近好医生】刘伟栋:带领骨科,从1个专科发展为4个亚专科

“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

【走近好医生】王儒平:带领医院,成为增城区首家国家三级甲等中医医院

“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

死亡来临如何体面告别?这封信看哭全网

窗外的夕阳缓缓下沉,金色的余晖洒在林芳(化名)身上,像是为她镀上一层温柔的告别。病房里安静得只剩下仪器的滴答声和压抑的啜泣,丈夫紧紧握着她的手,儿子轻轻替她整理好散乱的头发,小女儿在她耳边读完告别信,没有歇斯底里的哭喊,手心还留着丈夫的温度,林芳的心电图最终变成了一条直线。

科普:六个错误做法会加重过敏

详情:春天是过敏性疾病的高发季。很多人在日常生活中忽视一些不良习惯,这些行为可能无意中加剧过敏症状,甚至诱发严重并发症。以下是需要警惕的六个错误做法及科学应对建议。

共建健康中国,赋能慢病管理 第二届“健康中国心”活动顺利收官!

2025年政府工作报告中提出一系列与慢病防治相关举措,充分彰显了政府对提升全民健康水平的坚定决心。3月20-22日,由《医药经济报》和《21世纪药店》指导,上海和黄药业承办,并携手全国主流连锁药店共同发起的“健康中国心”第二届寻找较佳慢病顾问活动(下称:第二届“健康中国心”活动)顺利收官。

孟庆玮:牙齿缺失的危害有哪些?或会加重老年痴呆

牙齿缺失有什么危害?缺失一整排牙,首先会影响你的面形,影响我们的社交,最严重的是影响我们的进食,吃东西很困难,进而就会影响消化系统,甚至整体的健康。如果只是缺失了一两颗牙齿,它会让两边的牙齿,向缺牙倾斜甚至倒伏,造成其他牙齿的缝隙塞牙,甚至龋坏,最后其他健康的牙齿也遭到拔掉的命运。

硅素水研发者朴荣范解答硅素水为何能稳定糖尿病

硅素水研发者朴荣范解答硅素水为何能稳定糖尿病

头疼晕乎乎可能隐藏的5种罕见病,你听说过吗

头疼晕乎乎可能隐藏的5种罕见病包括低颅压综合征、线粒体脑肌病、可逆性脑血管收缩综合征、法布里病、颅内静脉窦血栓形成。

小心!哺乳期乱贴膏药或诱发罕见病

哺乳期乱贴膏药可能会因膏药成分吸收、影响乳汁质量、引发过敏反应、干扰内分泌、导致药物蓄积等诱发罕见病,如卟啉病、遗传性血管性水肿、先天性肾上腺皮质增生症、法布里病、遗传性凝血因子缺乏症等。

3大罕见病,彩色多普勒超声助力早发现

彩色多普勒超声在早发现罕见病方面作用显著,可助力发现戈谢病、法布里病、遗传性血管性水肿这3种罕见病。戈谢病会导致肝脾肿大、骨骼病变等;法布里病会引起疼痛、肾功能损害等;遗传性血管性水肿会造成皮肤和黏膜水肿。

小便有泡沫,可能是这3种罕见病信号

小便有泡沫可能是三种罕见病信号,分别是遗传性肾病综合征、法布里病、多发性骨髓瘤,同时也可能是生理性因素、泌尿系统感染等情况导致。

常见的 27 种遗传代谢病包括哪些

常见的 27 种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病 II 型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

罕见病治疗新突破!中山一院东院首次运用酶替代疗法治疗法布里病患者

2021年2月,先后两名法布里病(Fabry病)患者在中山大学附属医院东院神经一科顺利接受酶替代治疗,这是该院次对法布里病患者使用国际先进的酶替代疗法。

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