(一)发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside)，也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦不能解离掉分子终端的α-半乳糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织。由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重。
(二)发病机制
1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。
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