疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 法布里病 > 诊断

法布里病 (法布里病,遗传病)

法布里病的诊断

  本病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见一般来讲Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期男性发病女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重患者,平均存活年龄为50岁女性基因携带者的生存,年龄较长约70岁死因,主要是肾衰或心脑血管并发症。

  由于Fabrys病患者神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低糖鞘脂代谢存在障碍致使脂质分解代谢过程中神经鞘脂类,主要为脑胺三已糖苷(ceramidetrihexosideCTH)在全身各种组织中广泛沉积,如血管内皮与平滑肌的细胞内、中枢神经系统,神经元周围神经系统,神经节皮肤眼胃肠道、心脏肾脏等,因此临床症状表现为多系统损害,有时以某一系统症状为主通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%则可无临床症状在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。测定白细胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨别携带者的敏感方法辨别携带者最好是测定尿中酰基鞘氨醇双半乳糖化物和三羟化物浓度。测定培养的羊膜细胞α-半乳糖苷酶A水平可进行产前诊断。

  只有很少的贮积疾病有与法布里病一样的肾脏病变和贮积物的分布。肾小球小管上皮细胞空泡形成无特异性,但包涵体超微结构特点有诊断意义。在考虑为本病且有症状的男性患者如包涵体分布广泛且受累细胞中包涵体数目众多,尤其是在肾小球的上皮细胞中,应考虑本病诊断尿沉渣发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞,对诊断有重要价值。

法布里病【诊断】_相关文章
济南自闭症医院哪家比较专业?济南六一儿童医院专家有高招! 2025-06-11
孩子是家庭的一盏灯,是家庭的希望,是家族的未来。当孩子被确诊为儿童孤独症,相当于熄灭了家庭的灯,孩...详情
济南儿童自闭症医院哪家好?济南六一儿童医院凭实力铸就口碑! 2025-06-11
孩子就像一颗茁壮成长的小树苗,家长的精心灌溉只为了还能能够有朝一日长成参天大树,即使是一颗小树苗也...详情
山东济南看尿床哪家医院好?济南六一儿童医院专家团队专业守护! 2025-06-11
我们总认为孩子的生活是无忧无虑的,实际上,焦虑不只是成年人的专属。孩子的世-界里也有很多让他们崩溃...详情
济南治疗遗尿症医院?看济南六一儿童医院如何治疗儿童遗尿症! 2025-06-11
孩子超过五岁还尿床,看着事小,实则事大。很多家长认为孩子尿床不是什么大事,认为没有不尿床的孩子。其...详情
山东济南抽动症哪里看的好?济南六一儿童医院治疗行业标杆! 2025-06-11
不做父母不知养娃的辛苦,当有了自己的孩子,才知道当年父母养育我们的不易。每一位父母都希望孩子能有一...详情
济南看儿童抽动症好的医院?济南六一儿童医院来支招! 2025-06-11
孩子是我们宝贵的财富,每当看着孩子在一点一点的进步,家长心中都会涌起无尽的喜悦之情。而在危机四伏的...详情
济南哪个医院看小孩抽动症比较好?济南六一儿童医院实力之选! 2025-06-11
每一个父母身上都肩负着抚养孩子成长的重担和责任,作为父母看不得孩子被人欺负,被人用另眼相待,更看不...详情
济南儿童多动症医院?济南六一儿童医院以专业实力得百姓好评! 2025-06-11
作为家长,对孩子抱有深厚的期望。很多家长对孩子的学习成绩以及行为举止等方面有着严苛的要求,担心孩子...详情
济南多动症医院排名?济南六一儿童医院多动症治疗的坚实后盾! 2025-06-11
我们现在在生活中经常能够听到一个教育孩子的新名词,那就是中国式教育,中国式教育是一个被广泛讨论的新...详情
济南儿童多动症哪个医院更专业?百姓表示济南六一儿童医院更专业! 2025-06-11
孩子的未来不仅跟孩子的努力有很大关系,跟家长也有非常大的关系,父母就是孩子的引路灯,孩子的成就高低...详情
杭州比较好的男科医院 - 杭州男科医院哪家看的较好? 2025-06-11
杭州比较好的男科医院 - 杭州男科医院哪家看的较好?详情
杭州看男科 - 杭州看男科哪个医院好一点? 2025-06-11
杭州看男科 - 杭州看男科哪个医院好一点?详情
法布里病相关文章
免疫损害疾病常识 更多
法布里病_同类疾病症状
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司