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常染色体隐性遗传性脑动脉病 (脑动脉病)

常染色体隐性遗传性脑动脉病的遗传

  常染色体隐性遗传性脑动脉病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。常染色体隐性遗传性脑动脉病遗传方式如下:

  本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头,后者的病变本质是细小动脉病变,与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变,提示血管性因素导致缺血和早老性改变,如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变,可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎,CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。迄今报告病例包括可疑(possible)病例在内,共18个家系29例,全部为日本人,男性多见。如不包括可疑病例,男女比例为3.2:1,包括可疑病例则为1.6:1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史,系谱分析分离比为0.27,基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。

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