肠型白塞病通常先出现白塞病的症状，口腔黏膜溃疡及外阴部溃疡最为常见，以后再出现肠道病变。消化道因多发性溃疡而出现腹痛等症状就诊。肠道病变的诊断主要依靠内镜和钡灌肠检查。内镜见到肠管黏膜特别在回盲部有边缘清楚的圆形或近似圆形的单个或多个溃疡，为其特征性改变。溃疡底部大多覆以黄白苔，由于肠管变形，溃疡的观察往往不太容易。X线检查常在回盲部发现黏膜集中的溃疡龛影。肠型白塞病半数以上的病例不出现眼症状。所以在诊断时要详细地询问病史。对于少数患者最初以肠道溃疡起病，往往难以确诊。白塞病无特异血清学检查。有时有轻度球蛋白升高，血沉轻、中度增快。约40%抗PPD抗体增高。白细胞抗原HLA-B51可阳性。
其他辅助检查：
1.针刺反应是本病目前惟一的特异性较强的试验。患者在接受静脉穿刺、肌内注射或皮内注射后24～48h于针刺局部出现脓疱或毛囊炎，周边红晕，称之为针刺阳性反应。
2.内镜表现白塞病的肠管溃疡好发于回盲部，结肠镜检查最有意义。溃疡多发生于肠系膜附着的对侧，呈圆形、小而深的溃疡，有多发及穿孔的倾向。仔细观察，小肠镜对发现小肠溃疡有帮助，小肠溃疡和大肠溃疡的外观形态不同。小肠溃疡小而深，常多发，黏膜向溃疡集中，溃疡的周边隆起不明显，溃疡为边缘非常清楚的圆形凿出样的急性溃疡，在溃疡底部不附有白苔，大多在2cm以下，亦有直径大到2～3cm者;内镜可见对向溃疡中心部的黏膜明显集中，溃疡周边形成明显隆起，为环堤状。溃疡呈不规则的下陷，看上去很似Borrmann2型或Borrmann3型癌的形态。单凭溃疡的形态与回盲部单纯溃疡难以区分。X线检查常在回盲部发现黏膜集中的溃疡龛影。病变部肠管的黏膜可出现狭窄以及小肠和结肠的张力增加等。
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