1.症状和体征常不完全一致
病人完全没有症状，未意识到有杵状指。在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛，以酸痛为主，部位较深，常不能明确指出具体部位，无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一，指(趾)端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分病人手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状。
2.皮肤表现
包括手足多汗，面部和头皮的皮肤油腻多脂;有较多痤疮面容粗陋前额及眉间皮肤增厚，额纹呈横行深沟状眼距增宽，上眼睑肥厚而下垂，鼻端肥大，鼻唇沟加深，上唇肥厚呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状皱襞粗大，沟嵴明显，纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿改变。一般来说原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出，且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现，症状体征亦较轻。
约半数病人出现关节疼痛肿胀、关节积液。以膝踝关节受累多见尚可累及肘腕、掌指关节和跖趾关节一般呈不对称性疼痛以夜间为主，表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛肿胀、关节积液和活动受限，也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位，由于长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。
除上述表现，肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化阴毛女性样分布骨髓纤维化胃肠增生性病变及染色体异常等。
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