氨基酸代谢病的主要症状是什么-氨基酸代谢病早期症状-氨基酸代谢病用什么药有效-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

氨基酸代谢病的症状

预约挂号

　　目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充饮食控制、维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

　　1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)：

　　或称Richner-Hanhart病是罕见的皮肤氨基酸病(dermaticaminoacidopathy)。

　　1.1.约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(cornealerosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红出现新生血管形成及角膜浑浊手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节也是角膜病变的原因。

　　1.2.可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

　　2.Hartnup病：

　　是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。

　　2.1.患儿出生时正常婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。

　　2.2.可有生长发育迟滞发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震复视和上睑下垂等体征。

　　2.3.日晒，情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

氨基酸代谢病【症状】_相关文章

长沙白癜风去哪看什么是黑色素移植治疗白癜风效果怎么样 2024-04-23: 长沙白癜风去哪看什么是黑色素移植治疗白癜风效果怎么样？黑色素移植，又称自体黑色素细胞移植，是一种...详情

挂号平台：广州白癜风医院排名榜“排名top前三”身上白斑越来越多怎么回事 2024-04-23: 挂号平台：广州白癜风医院排名榜“排名top前三”身上白斑越来越多怎么回事?白癜风是一种令人困扰的皮肤...详情

热点播报!广州白癜风医院去哪里治疗“排名突出”四个月孩子脸上白癜风怎么办 2024-04-23: 热点播报!广州白癜风医院去哪里治疗“排名突出”四个月孩子脸上白癜风怎么办?白癜风是一种常见的皮肤疾病...详情

刚刚发布!广州白癜风医院“4月排名好消息”脸上有白癜风什么原因 2024-04-23: 刚刚发布!广州白癜风医院“4月排名好消息”脸上有白癜风什么原因?脸部是人们与他人交流的重要部位，当白...详情

山东菏泽有没有治疗性早熟的医院，性早熟对孩子的身高有影响吗 2024-04-23: 性早熟确实会影响孩子的身高。性早熟可能导致骨骼生长过快，使骨骺闭合过早。骨骺是骨骼生长的关键部位，...详情

兰州哪个医院治疗白癜风好为什么手和脚上的白斑很难治疗 2024-04-23: 兰州哪个医院治疗白癜风好为什么手和脚上的白斑很难治疗?有些疾病对疾病的位置有限制，而其他疾病则没...详情

兰州哪家医院可以治疗好白癜风白癜风患者如何处理308激光引起的发红 2024-04-23: 兰州哪家医院可以治疗好白癜风白癜风患者如何处理308激光引起的发红?有些患者为了尽快治疗疾病，尝...详情

兰州哪里看白癜风比较好如何选择一家医院进行治疗白癜风 2024-04-23: 兰州哪里看白癜风比较好如何选择一家医院进行治疗白癜风?现在，患有白癜风的人并不少见。兰州白癜风医...详情

甘肃看白癜风要花多少钱为什么头部会出现毛囊白癜风 2024-04-23: 甘肃看白癜风要花多少钱为什么头部会出现毛囊白癜风?白癜风临床上分为多种类型，毛囊型就是其中之一，...详情

实时公开上海性病医院“Top”排名详细表_上海性病专科医院榜单更新_上海治疗性疾病的医院 2024-04-23: 实时公开上海性病医院“Top”排名详细表_上海性病专科医院榜单更新_上海治疗性疾病的医院?上海治疗性...详情

实时公开上海性病医院“Top”排名详细表_上海性病专科医院榜单更新_上海哪家医院治疗性病好 2024-04-23: 实时公开上海性病医院“Top”排名详细表_上海性病专科医院榜单更新_上海哪家医院治疗性病好?上海治疗...详情

北京哪个医院去除脸上的瘊子，北京治疗猴子的医院 2024-04-23: 北京哪个医院去除脸上的瘊子，北京治疗猴子的医院。瘊子是常见的皮肤病，瘊子临床上称之为扁平疣,是由于...详情

氨基酸代谢病相关文章

氨基酸代谢病_同类疾病症状

氨基酸代谢病肾性氨基酸尿皮疹肝脾肿大角膜浑浊

氨基酸代谢病 （氨基酸代谢）

氨基酸代谢病（氨基酸代谢）