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巴特综合征 (巴特)

巴特综合征的遗传

  巴特综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。巴特综合征遗传方式如下:

  据瑞典28例回顾性研究,估计发病率为19/100万世界各地及所有种族均有报告,但黑人发病率偏高,女性稍多于男性,明确诊断年龄最早为孕20周,最晚至50岁。本病常见于儿童,5岁之前出现症状者占半数以上本病发病有明显的家族倾向,但罕见垂直遗传。曾有报道一个家族2个家庭中有4个病人遗传方式符合常染色体隐性遗传。本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有:1.氯化钠丢失性肾小管缺陷近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。2.失钾性肾小管缺陷。3.肾前列腺素产生过多。4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。5.原发性肾小球旁器增生。6.原发性利钠心房肽增高。

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