本病临床表现与奥尔波特综合征相似,各种薄肾小球基底膜病最主要的发现是镜下血尿。通常血尿在儿童期开始出现,也有一些在成人期出现。血尿通常为持续性,但有些患者是间歇性血尿,这些患者血尿似乎会持续至老年。尿液显微镜检查为变形红细胞血尿,可见红细胞管型。发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿及高血压,肾功能始终正常;也无神经性耳聋及眼异常。
大多数薄肾小球基底膜病患者,包括家族性良性血尿,没有明显的蛋白尿。Dische等报道9例薄肾小球基底膜病患者有明显的蛋白尿,蛋白尿与高血压或与肾功能不全有关,或与两者都有关。
现在文献中常将薄基底膜肾病与良性家族性血尿等同应用,这显然不妥。应该认为家族性良性血尿的病理特征为薄基底膜肾病,但是,约一半或更多的薄基底膜肾病患者并非属良性家族性血尿。薄基底膜肾病是一电镜病理诊断,它并非是某个临床综合征。这类患者临床上可有血尿、明显蛋白尿乃至肾病综合征,在某些家系中甚至已发现少数患者出现肾衰。另有报道薄基底膜肾病可与IgA肾病等其他肾病并存,而导致本病临床表现多样化;本病患者仅30%~40%有阳性家族史,所以此病多数为非遗传疾病。家族性良性血尿是一良性疾病,无需治疗。避免感冒、劳累及避免肾毒性药物仍属必要,且应定期检查尿常规及肾功能。
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