本疾病常在40岁后起病,男性多于女性。患病后其平均存活期2~3年。检查可见上腭低垂、咽反射消失、咽部唾液积存、舌肌明显萎缩伴肌束震颤。临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存,表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合,感觉和括约肌功能一般不受影响。具体表现为舌肌萎缩,进食呛咳,饮水从鼻孔呛出,讲话语音不清,声音嘶哑,常伴头部侧弯无力;咽反射消失,软腭不能动,舌肌肌束颤动。表现饮水呛咳,吞咽困难,咀嚼、咳嗽和呼吸无力,构音障碍;皮质延髓束受累出现下颌反射亢进,后期伴强哭强笑,表现振真性与假性麻痹并存。多在1~3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。
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