脑肝肾综合征
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脑肝肾综合征 (Bowen-Lee-Zellweger综合征)

什么是脑肝肾综合征
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-RenalSyndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
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诊疗基本知识
发病部位
多发人群
所有人,婴幼儿
典型症状
蛋白尿 肌无力 抽搐
临床检查
孕尿雌三醇测定(E3)
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