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与孟德尔遗传病预防相关的文章有1篇：
有这样一群孩子：他们沉浸在自己的星球，却能用画笔描绘整个宇宙；他们对声音格外敏感，却在音乐中找到了专属密码；他们的语言发育稍显迟缓，却能用行动传递真挚情感……
3年前接受过二尖瓣生物瓣置换术的63 岁患者龙伯日前因二尖瓣生物瓣衰败出现了系列症状。常规的二次开胸外科瓣膜置换手术，对龙伯这类老年患者风险极大，不仅手术复杂，还可能出现多种严重并发症。考虑到患者及家属对“二次开胸”的坚决反对意愿，中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科王景峰教授、陈样新教授组织多学科团队，采用微创“经导管二尖瓣瓣中瓣置入术”成功为其治疗，展现了团队解决复杂瓣膜问题高超实力。
“儿童谱系人士（孤独症谱系障碍人士），他们的天赋其实是客观存在的，是不以我们的意志为转移的客观存在。”4月2日是“世界提高孤独症意识日”，邹小兵教授在中山大学附属第三医院举办的世界孤独症日系列倡导活动中强调，孤独症儿童客观存在的天赋和特殊才能，教育者和家长应关注并发掘这些孩子的兴趣和天赋，通过提供适当的素材、玩具和活动，帮助他们展现潜能。
55 岁的林大叔（化名），长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨，全身关节及皮下多发痛风石，关节疼痛反复发作，给他的日常生活带来了极大的困扰。然而，近两个月来，林大叔的关节疼痛突然加剧，尤其是右侧髋关节，疼痛难忍，无法平卧，并伴随着双下肢水肿，严重影响了他的睡眠和日常生活。起初，林大叔以为这只是痛风再次发作，便决定先忍一忍。但随着疼痛愈发剧烈，他最终在子女的陪同下，坐着轮椅来到了南方医院内分泌代谢科就诊。
近日，南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。
近日，南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
窗外的夕阳缓缓下沉，金色的余晖洒在林芳（化名）身上，像是为她镀上一层温柔的告别。病房里安静得只剩下仪器的滴答声和压抑的啜泣，丈夫紧紧握着她的手，儿子轻轻替她整理好散乱的头发，小女儿在她耳边读完告别信，没有歇斯底里的哭喊，手心还留着丈夫的温度，林芳的心电图最终变成了一条直线。
详情：春天是过敏性疾病的高发季。很多人在日常生活中忽视一些不良习惯，这些行为可能无意中加剧过敏症状，甚至诱发严重并发症。以下是需要警惕的六个错误做法及科学应对建议。
2025年政府工作报告中提出一系列与慢病防治相关举措，充分彰显了政府对提升全民健康水平的坚定决心。3月20-22日，由《医药经济报》和《21世纪药店》指导，上海和黄药业承办，并携手全国主流连锁药店共同发起的“健康中国心”第二届寻找较佳慢病顾问活动（下称：第二届“健康中国心”活动）顺利收官。
牙齿缺失有什么危害？缺失一整排牙，首先会影响你的面形，影响我们的社交，最严重的是影响我们的进食，吃东西很困难，进而就会影响消化系统，甚至整体的健康。如果只是缺失了一两颗牙齿，它会让两边的牙齿，向缺牙倾斜甚至倒伏，造成其他牙齿的缝隙塞牙，甚至龋坏，最后其他健康的牙齿也遭到拔掉的命运。
硅素水研发者朴荣范解答硅素水为何能稳定糖尿病
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
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