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与孟德尔遗传病治疗相关的文章有1篇：
“世界哮喘日”（5月7日）主题定为“为哮喘患者健康教育赋能”,哮喘患者除了积极治疗外，还需要注意日常规范管理，避免病情加重或未来共病的发生。
“只需要在门诊挂号，医生开了处方单后，就可以在门诊预约治疗了，节约了住院费用也节约了时间。” 视神经脊髓炎患者王女士（化名）对中山三院“日间医疗”服务竖起了大拇指。
2024年5月，山东漱玉平民大药房二十二周年庆暨漱玉健康季全民健康节活动拉开帷幕，红云制药作为漱玉平民核心合作商，将携手在山东范围内整合矩阵媒体，投放海量广告，为终端造势引流，为盛会助力。
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甲状腺结节是被气出来的吗？
今天是世界哮喘日，提到哮喘，很多人可能会想到已故的歌坛明星邓丽君。她的歌声悠扬动听，却也长期与哮喘这个看不见的敌人作斗争。哮喘没有阻止她成为一代歌后，但也正是这个疾病让这位享誉世界的歌坛明星的生命定格在42岁，令人扼腕叹息。
“手术后声音响亮如初，真是太完美、太感谢你们了”！术后天孙阿姨大声地对查房的医生说。
提到哮喘，很多人可能会想到已故的歌坛明星邓丽君。她的歌声悠扬动听，却也长期与哮喘这个看不见的敌人作斗争。哮喘没有阻止她成为一代歌后，但也正是这个疾病让这位享誉世界的歌坛明星的生命定格在42岁，令人扼腕叹息。还有不少名人饱受哮喘的折磨，他们的故事提醒人们关注哮喘这一疾病。
最近广东省多地连续多日暴雨。天气预报显示，未来一周都还将持续中到暴雨天气。暴雨过后，可能会存在一些我们容易忽略的公共卫生隐患，给我们的健康造成威胁。那么，有哪些应该注意的问题呢？别担心，让我们的广东省医师协会公共卫生医师分会来为您一一解答。
手脚乏力，不一定是累了，可能是中风！彭奶奶（化名）因左侧手脚乏力，到医院进行脑血管检查，发现颈内动脉重度狭窄，药物治疗无法缓解。幸好，广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经内科团队采用颈动脉内膜剥脱术，帮助她消除了狭窄，恢复了自理能力。
在一项新的研究中，根据来自美国布罗德研究所等研究机构的研究人员的说法，对受影响组织进行RNA测序（RNA-seq）能够被用来发现可能导致孟德尔遗传病的突变。在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。这项研究是迄今为止较大规模地将转录组测序应用于一群患上未确诊疾病的病人当中以便鉴定出之前未知的与遗传病相关的突变。相关研究结果发表在2017年4月19日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing”。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
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