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与孟德尔遗传病严重吗相关的文章有2篇：
北京时间2025年4月25日，君实生物（1877.HK，688180.SH）宣布，由公司自主研发的抗PD-1单抗药物特瑞普利单抗注射液（拓益）用于不可切除或转移性黑色素瘤的一线治疗的新适应症上市申请于近日获得国家药品监督管理局（NMPA）批准。这是特瑞普利单抗在中国内地获批的第12项适应症。
（2025年4月25日，巴塞尔） 罗氏全球今日宣布，速福达（玛巴洛沙韦）III期临床试验CENTERSTONE研究详细结果在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发布。 结果显示研究达到了主要终点：流感感染者单次口服速福达（玛巴洛沙韦）后，其未接受治疗的家庭成员感染病毒的概率降低了32%。 流感对公共健康和经济带来重大负担，尤其是对流感并发症高风险人群。每年全球约有10亿人感染流感，导致数百万住院病例及高达65万例死亡。 约三分之一的流感传播发生在家庭内部。多达75%的职场成年人因自身或家庭成员患病需请假约两天，但多数人在出现症状时仍坚持工作。一旦发生大流行，流感对医疗系统的整体运转将造成巨大冲击。 当前多种呼吸道病毒在季节内外交叉流行，亟需有效手段防治流感的传播。
近年来，“百日咳再现”引发了广泛关注。国家疾病预防控制局数据显示：2024年1至12月全国共报告百日咳近50万例，是2023年的12倍，跃升至近40年来的峰值。而百日咳高风险人群，往往是免疫系统尚未完全建立的婴幼儿。
真相：4月24日17时17分，中国发射神舟二十号载人飞船。在距地面400km高度的中国空间站上，航天员们的日常生活跟地球上相比，有很多不同的地方，大众对太空生活总是充满好奇。比如，随着如今越来越多女航天员飞上太空，有传言称，“女航天员必须生育后才能进入太空，否则从太空返回后影响生育”。对此，全国空间探测技术首席传播专家庞之浩表示，这是无稽之谈。虽然太空飞行存在较大风险，但不会对女航天员生育造成负面影响。太空生活会对航天员身体产生一些影响，如身高增高、肌肉和骨骼退化等。但人体适应能力很强，过一段时间就可恢复正常。通常来讲，谨慎起见，航天员返回地球后，一般会调养一段时间再备孕。
在全国预防接种日和世界免疫周到来之际， “健康中国家，疫苗护万家——健康社区‘免疫行动’促进计划”于4月23日在北京 正式启动。
真相：这种说法完全没有科学依据。太阳能板的核心技术基于光伏效应，通过半导体材料（如硅）直接将太阳光转化为电能，这个过程中产生的是非电离辐射，与X射线、核辐射这类电离辐射完全不同，不会损伤DNA，也没有致癌性。
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女性左肋骨下方疼痛可能由胃部疾病、胰腺疾病、脾脏疾病、胸膜炎、心脏疾病等病因引起。
高压值突然升高可能会带来严重风险，急救方法包括安静休息、调整呼吸、监测血压、服用降压药物、及时送医等。
心理压力大诱发室上性心动过速，可采用药物辅助调节，常用药物有维拉帕米、普罗帕酮、腺苷、美托洛尔、胺碘酮等。
儿童胆固醇高是否能用降胆固醇药，需考虑胆固醇升高程度、有无其他疾病、生活方式干预效果、药物副作用、年龄和身体发育状况等。
用可穿戴设备监测血压后参考分层结果，需了解血压分层标准、结合自身基础疾病情况、关注多次测量结果的稳定性、考虑测量时间与状态的影响、及时咨询专业医生建议等。
硫酸氢氯吡格雷片和阿司匹林在成分、作用机制、适用范围、不良反应、禁忌人群等方面存在区别。了解这些区别，有助于在治疗中合理选择药物。
想预防幽门螺杆菌感染需日常养成良好的卫生习惯，做到饭前便后洗手、喝开水不喝生水、不吃生食等。父母尤其是已经查出有幽门螺杆菌的父母及其家人，一定要避免与孩子密切接触和口对口喂食，有条件可进行分餐。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
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