孟德尔遗传病病因

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科普:提醒:红霉素软膏千万不能随便用!

详情:有人认为红霉素软膏是“万能药”,蚊虫叮咬、湿疹、痘痘、脚气、日常护肤等都可以使用,但实际上这些情况大多是滥用。

第四届粤港澳大湾区脑科学论坛在穗召开 瞄准脑机接口前沿

2025年3月28-29日,第四届粤港澳大湾区脑科学论坛在广州举行。论坛汇聚了来自国内外的600余位专家学者,围绕脑科学的发展历程与未来展望、脑机接口、肠道微生态与长寿、人工智能辅助诊断、自闭症等前沿话题展开研讨和成果发布。

误区:吃“欺骗餐”能够提高基础代谢?

真相:​并非如此。“欺骗餐”是指在连续一段时间的低热量、低油脂、低碳水饮食之后,挑选一个相对固定的时间给自己来一次高热量、高碳水的饮食。一些说法认为,经常性的低热量饮食会导致基础代谢率下降,而“欺骗餐”可以通过增加热量摄入来刺激代谢,提高基础代谢率进而实现减肥效果。然而,科学研究并未明确证明“欺骗餐”能够提高基础代谢。实际上,过度摄入高热量、高碳水化合物的餐食可能会导致能量过剩,最终导致体重增加。此外,“欺骗餐”还会打破日常的节食规律,影响人们对于饮食的控制能力,增加暴饮暴食的风险,最终也会导致体重反弹。

医患共练八段锦康复操,迈向骨髓瘤功能性治愈之路

多发性骨髓瘤,是常见的血液系统恶性肿瘤,约占全部血液系统肿瘤的10%。每年3月是“国际骨髓瘤关爱月”,旨在提升全社会对骨髓瘤的认识,为患者及家庭提供帮助。3月28日,在这个草长莺飞、充满生机的日子里,江门市五邑中医院的医患们共同操练起了为血液肿瘤患者定制的八段锦康复操,通过一个个精心设计的动作引导多发性骨髓瘤患者做好疾病管理,共同迈向“功能性治愈”之路。

共建健康中国,赋能慢病管理 第二届“健康中国心”活动顺利收官!

2025年政府工作报告中提出一系列与慢病防治相关举措,充分彰显了政府对提升全民健康水平的坚定决心。3月20-22日,由《医药经济报》和《21世纪药店》指导,上海和黄药业承办,并携手全国主流连锁药店共同发起的“健康中国心”第二届寻找较佳慢病顾问活动(下称:第二届“健康中国心”活动)顺利收官。

全国首例“远桡入路”钇90树脂微球手术在吉林大学医院完成

肝癌,因早期症状隐匿、发现时多为中晚期,传统治疗手段难以满足临床需求。日前,我们从吉林大学医院获悉,该院成功引入一项肝癌治疗领域的创新技术——钇90树脂微球选择性内放射治疗(以下简称为“钇90治疗”),为肝癌患者提供治疗新选择。

穗澳医疗联动 国产“人工心脏”让澳门患者重获新生

澳门仁伯爵医院的重症监护室里,心电监护仪的警报声打破了原本寂静的空间。68岁的波叔(化名)躺在病床上,辗转反侧,多番求医始终未能找到对症下药的治疗方案。家人们为了减轻他的心理负担,并没有具体透露病情的严重程度,但波叔从胸前的隐隐作痛与这漫长的治疗之路中,已经隐约察觉到了事态的严重性。

警惕隐形杀手!丙肝可治愈,医保报销高达80%

无声的威胁

科普:让虾仁“喝水”的保水剂,到底是什么?

详情:​中央广播电视总台“3·15”晚会曝光部分商家超量添加保水剂,让虾仁“疯狂增重”。保水剂到底是什么?

好医生骨痛灵酊循证研究启动 构建中西医协同防治慢性疼痛新典范

3月23日,由中国中药协会骨伤科药物研究专业委员会主办,研究牵头单位河北医科大学第三医院承办的“骨痛灵酊防治肌肉骨骼系统慢性疼痛临床研究启动会”在河北石家庄圆满召开。此次会议标志着由好医生集团申报的骨痛灵酊循证研究项目正式拉开帷幕。

守正创新传医脉 凝心聚力启新程

广东省传统医学会于2025年3月23日在广州中医药大学三元里校区隆重举办传统医学论坛暨第二届第五次会员代表大会暨2024年度总结表彰大会。

罗氏制药与默克战略合作 拓展中国肺癌治疗版图

2025年3月26日,罗氏制药和默克共同宣布双方正式签订协议,就特泊替尼(拓得康?)在中国大陆市场的商业化达成合作。双方将充分整合各自优势资源,推动特泊替尼惠及更多METex 14跳跃突变局部晚期或转移性非小细胞肺癌成人患者。通过这次合作,罗氏制药将进一步丰富在中国的肺癌产品管线,继续携手各方推动肺癌规范化诊疗水平提升。

【家长必看】科学家发现:这个关键问题可能影响孩子行为

孩子不爱说话、重复动作……可能和“身体生锈”有关?许多家长发现,孤独症孩子常伴有睡眠差、情绪波动大等问题。科学家最新发现:这可能和孩子体内一种叫“氧化应激”的失衡状态有关!就像铁器生锈一样,身体细胞长期被“锈蚀”会引发各种问题。

【走近好医生】揭英纯:医者的坚持,往往在绝境中催生奇迹

家庭医生在线《走近好医生》栏目本期介绍的好医生是东莞康华医院CCU副主任、胸痛中心副主任揭英纯。

孟德尔遗传病的饮食

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。

孟德尔遗传病的检查

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

孟德尔遗传病的预防方法

X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。

孟德尔遗传病的治疗

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。

孟德尔遗传病的表现

有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

孟德尔遗传病的原因

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。

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