孟德尔遗传病诊断

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误区:对花粉过敏的人不能赏花?

真相:这种说法不准确。引发季节性过敏的主要是风媒植物的花粉(如柏树、杨树、柳树等),这类植物通常花朵不显眼,依靠风力传播大量轻质花粉。而人们日常观赏的显花植物多为虫媒花(如桃花、梨花等),其花粉颗粒较大且质量重,主要依靠昆虫传播,难以通过风媒进行传播,因此实际致敏风险很低。花粉过敏患者在户外活动时症状加重,绝大多数情况下是由周边环境中风媒植物的花粉引起,而非观赏花卉本身。当然,极少数人可能对特定花卉存在特应性过敏反应,但这需要通过专业过敏原检测才能确诊。对大多数花粉过敏者而言,只要避开风媒植物密集区域,选择合适时段(如避开早晨传粉高峰),并做好基本防护(如佩戴口罩、护目镜),是可以享受赏花的乐趣的。将“花粉过敏”等同于“不能赏花”是一种过度简化的错误认知。

一分钟了解“360”法则,和痛风说拜拜

痛风不仅是“痛起来像风一样快”的关节病,更是潜伏的健康“杀手”。当体内尿酸结晶沉积在关节,就像玻璃渣在关节里摩擦,不仅会导致反复肿痛,还可能导致关节畸形,长期还可引起肾功能衰竭甚至心脑血管疾病。风湿免疫科马剑达副主任医师提醒,降尿酸是痛风治疗的关键,记住“360”法则,通过药物与生活方式的“双管齐下”,和痛风彻底说再见。

独创“四大法宝”除隐匿凶险的“胆道杀手”,多学科团队护航肝门部胆管癌患者绝境逢生

肝门部胆管癌被称为“胆道杀手”,因其特殊的发病部位、浸润性生长特性以及与肝门部血管的紧密关系,一直以来给临床治疗带来极大挑战。在中山大学孙逸仙纪念医院胆胰外科,身患肝门部胆管癌、复杂胆道感染、重度贫血及全身剥脱性皮炎型药疹等多种危重疾病的唐先生在辗转多地求医未果后找到了新生的希望。经过多学科团队长达数月的精心治疗和精准手术,唐先生正逐步战胜病魔。自2014年以来,医院副院长刘超教授带领团队建立了肝门部胆管癌的外科治疗新策略——“序贯联合术前胆道引流、选择性门静脉栓塞及肝门部血管切除重建的大范围肝切除技术”,根治性切除患者的5年生存率达44%,有效提高了肝门部胆管癌病人的手术有效性和安全性。

重磅喜讯!家庭医生在线荣获百度健康内容生态论坛“健康科普先锋奖”

重磅喜讯!家庭医生在线荣获百度健康内容生态论坛“健康科普先锋奖”。这一路,我们秉持初心,将晦涩医学知识化作易懂科普,为大众健康答疑解惑。这份荣誉,是嘉奖更是鞭策,未来我们会持续输出优质内容,点亮健康之路!

科普:全国肿瘤防治宣传周丨纠正五大误区,正确面对癌症

详情:每年4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周,2025年宣传周的活动主题是“科学防癌健康生活”,以下是一些常见的癌症防治误区。

358斤男子只能依靠轮椅出行 1个月科学减重99斤

身高1.75米的刘先生,体重达358斤,相当于两位成年男性的体重总和。这超负荷的体重不仅压垮了双腿,更严重影响到自身健康。长期饮食失控与运动缺失的恶性循环,导致脂肪过度堆积,身体机能逐步衰退,最终引发多器官系统危机。

误区:祛除湿气,一个月能瘦29斤?

真相:祛湿减肥需要厘清几个概念,不要被错误的说法所误导。

罕见!脐带扭转50 周,胎儿窒息命悬一线

“长60cm的脐带足足扭转了近50周”

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晚期肿瘤治疗不再是“无药可医” 规范化精准治疗带来生机

每年的4月15-21日是全国肿瘤防治宣传周,为提升公众对肿瘤防治的科学认知,推动癌症的早筛早诊早治,帮助群众树立科学正确的抗癌观念,4月15日,南方医院肿瘤内科在院本部和增城院区门诊广场同步启动“全国肿瘤防治宣传周”义诊活动。本次活动以“健康生活,科学防癌”为主题,通过双院区联动模式,覆盖更广泛人群,为市民提供全方位、同质化的肿瘤防治服务。

七年抗癌!64岁前列腺癌患者终于找到了“重生路”

“我能手术了吗?”这句追问,老袁问了整整7年。7年抗癌,每一次询问,都饱含着他对生的渴望,而这一次,他终于得到了肯定的答复。

术后三天就能下床!83岁老人成功闯过手术大关

一直以来,大家普遍觉得高龄患者对手术的耐受性差,术后恢复也慢,所以不太适合接受复杂且高难度的手术。然而,随着微创外科技术、智能化影像导航技术的发展,以及ERAS康复体系的不断完善,这种传统观念正在逐渐被改变。

【走近好医生】因父从医,因每一次治愈而坚持初心

“羊城好医生”暨“南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

针刺、埋线、艾灸,揭秘中医减重的“祖传妙招”

“体重管理年”行动正如火如荼地推进,减重除了现代人群耳熟能详的“管住嘴、迈开腿”原则,中医里不少疗法更是凝聚了“老祖宗的智慧”。中山大学孙逸仙纪念医院中医科康梦如主治医师介绍,我国古代各大医家对减肥的认识完整多样,并且保持了系统有效的经典疗法如针刺、埋线、艾灸等,其中以埋线效果较为显著,是体重管理科学、有效的辅助方式。

孟德尔遗传病的饮食

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。

孟德尔遗传病的检查

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

孟德尔遗传病的预防方法

X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。

孟德尔遗传病的治疗

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。

孟德尔遗传病的表现

有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

孟德尔遗传病的原因

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。

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