与孟德尔遗传病症状相关的文章有1篇:
睡前刷着短视频、短剧,逛着电商平台,下单后又翻回朋友圈看看动态……明知道应该入睡,却总是舍不得放下手机。如此反复刷手机,刷完又后悔,第二天早晨难以醒来,脑袋昏昏沉沉,懊悔不已。这种现象在现代人中似乎相当普遍,拥有良好睡眠、睡得充足的人似乎越来越少。
科学健康的睡眠不仅是身心健康的基石,更是提升生活品质的重要保障。无论年龄、性别、地域或职业,优质睡眠都是人类共同的生命课题。
人的一生约有1/3时间在睡眠中度过,但据统计,我国超3亿人存在睡眠障碍,其中阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(以下简称为OSAHS)患者达7000万,诊疗率却不足20%。这种以夜间反复窒息为特征的疾病,正悄然成为威胁公众健康的“隐形杀手”。
张阿姨(化名)今年56岁,以前特别喜欢跳广场舞,整个人挺有活力的。但最近两年,她因为老是漏尿,不得不退出了社交活动。每次咳嗽、大笑或者弯腰,尿液就会不由自主地流出来,有时候一天得换好几片尿不湿,这让张阿姨的生活受到了极大的影响。后来,她找到了广州医科大学附属第二医院泌尿外科潘建刚教授。潘教授仔细问了张阿姨的情况,做了相关检查,最后诊断张阿姨得了中重度的压力性尿失禁,需要做手术。潘教授给张阿姨做了经闭孔无张力中段尿道吊带术(TVT-O),手术很成功。术后拔掉尿管,那些让张阿姨尴尬的问题终于没了。现在,张阿姨又找回了自信,重新回到了她热爱的广场舞队伍里。
近日,45岁的林先生(化名)在广东省第二人民医院(以下简称“省二医”)接受“戒酒芯片”微创植入手术后,这位与酒瘾抗争10余年的患者终于迎来了新生。
熬最晚的夜、喝最烈的酒、吃最贵的护肝片……现代人的肝超负荷了,数据显示,我国肝损伤患者超4亿。春季养肝正当时,3月29日,广东祈福医院副院长简志祥教授开展爱肝专题讲座:护佑健康、“肝”货满满,来就送筛查券、名医挂号礼券、中医项目体验……
白带异常、阴道瘙痒、**阴道炎发作、阴道干涩、异味等信号暗示需要乳杆菌活菌胶囊调理菌群。
桥本氏病是常见的自身免疫性甲状腺疾病,在职业病防护中需警惕其多种表现,如疲劳乏力、体重变化、情绪波动、怕冷、便秘、皮肤干燥、肌肉关节疼痛、甲状腺肿大、月经紊乱等。
HPV即人乳头瘤病毒,可引发多种皮肤症状,如寻常疣、扁平疣、跖疣、尖锐湿疣、鲍温样丘疹病等。干扰素对HPV引发的皮肤症状有一定治疗作用,但难以完全**根本,这与病毒特性、患者免疫状态、感染部位、用药依从性、病情严重程度等因素有关。
职场人易患腰间盘突出,可通过小飞燕、五点支撑法、游泳、倒走、平板支撑、慢跑、瑜伽、太极拳等锻炼法缓解。
合理的营养饮食可通过多种方式帮助远离颌下淋巴结肿大困扰,如摄入富含维生素的果蔬、补充优质蛋白质、增加具有抗炎作用的食物、**水分摄入、避免刺激性食物等。
社区支持对泌乳素高调理的帮助体现在知识科普、交流互助、监督提醒、资源提供、心理慰藉等方面。
得了干燥综合症,可从就医诊断、药物治疗、日常护理、饮食调节、心理调节等方面应对。
为避免月经出现黑色血块,可从注意保暖、调整饮食、规律作息、调节情绪和治疗疾病等方面入手。
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。
致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。
有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。
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