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与孟德尔遗传病检查相关的文章有1篇：
2025年3月11日，中国国家药品监督管理局（NMPA）正式宣布批准了伊赫莱（通用名：伊那利塞片）联合哌柏西利和氟维司群，适用于内分泌治疗耐药（包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发）、PIK3CA突变、激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。伊赫莱作为中国且目前获批的高选择性PI3Kα抑制剂，凭借其独特的双重作用机制，填补了HR+/HER2-晚期乳腺癌患者精准治疗空白，为PIK3CA突变的HR+/HER2-乳腺癌患者带来精准、高效、安全的治疗选择，助力患者实现更长生存。
真相：近些年，褪黑素的相关产品被年轻人推崇为“助眠神药”，许多人认为，褪黑素能治疗失眠并且是很安全的。实际上，这种观点并不严谨。失眠的种类很多，褪黑素仅针对褪黑素缺乏或倒时差导致的失眠有效，对其他原因导致的失眠作用不大，吃褪黑素是无法起到治疗作用的。此外，褪黑素作为一种“激素”，不当使用可能引起头痛、嗜睡、心理问题等副作用。
2025年3月13日是第20个世界肾脏日，今年的主题为“您的肾脏还好吗？早检查，保健康”，为呼吁公众重视肾脏健康，南方医院肾内科联合肾移植科、泌尿外科、小儿肾科等多学科专家，在“世界肾脏日”当天开展系列科普与义诊活动，从“早筛早治”入手，为群众筑牢健康防线。
详情：前段时间，湖南52岁的朱先生因“胸闷气促7天”到医院就诊，诊断为甲流，经过对症治疗，病情反而进一步加重。后经医生仔细分析病情、影像学检查以及一系列病原体检查，确诊为流感相关性肺曲霉病（IAPA）。
近日，暨南大学附属医院手术室上演了一场惊心动魄的生命救援行动。103岁高龄的王奶奶（化名）因突发嵌顿性股疝合并肠坏死被紧急送入医院。面对患者超高龄、多种基础疾病缠身以及手术耐受性极差等重重困难，疝与腹壁外科联合麻醉科、呼吸科、心内科、ICU等多学科团队迎难而上，成功为王奶奶实施了腹腔镜微创手术。
有一种紧迫感
“我是女生，但我没有阴道”
一位57岁的阿姨最近一个月总在排便时犯晕，天旋地转还伴有呕吐，排便后症状能缓解但会反复发作，且持续时间长达几个小时。不堪其扰的阿姨，赶忙来到广州医科大学附属脑科医院检查。这蹊跷的头晕背后，到底是身体哪里发出的警报？
淋巴结节不消散可能引发多种不良后果，如局部压迫症状、感染扩散等。有五种药物可辅助散结，分别是夏枯草胶囊、小金丸、西黄丸、清热散结片、内消瘰疬丸。
心理压力大导致内膜薄可通过运动锻炼、冥想放松、社交互动、培养兴趣爱好、药物辅助等方式调节情绪。
前额头发稀少，中医调养方法有中药调理、针灸治疗、饮食调养、按摩头皮、生活习惯调整等。
孕妇每天的喝水量受多种因素影响，主要的3大关键因素包括孕妇身体状况、孕周阶段、环境情况等。孕妇身体状况涵盖基础代谢率、是否有水肿等；孕周阶段不同，孕妇身体需求有差异；环境情况如温度、湿度等会影响水分流失。
职场女性吃黄体酮来月经，可通过规律作息、合理饮食、情绪调节、适度运动和定期体检等方面平衡工作与健康。
儿童是否可以用硫磺皂洗头，需综合发质、年龄、头皮状况、使用频率和过敏反应等因素判断。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
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