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与孟德尔遗传病遗传相关的文章有6篇：
3月22日下午，广州市南丰国际会展中心内人头攒动，2024大湾区国际中医药产业博览会——中医药产业高质量发展论坛暨中国民间中医医药研究开发协会社区药品合理使用分会第二届理事会换届会议在此成功召开。
“肩膀痛？可能是肩周炎，快擦一下药酒。”
2024年3月23日，广东省传统医学会于春意盎然的时节，在广州中医药大学（三元里校区）综教楼12楼会议厅隆重召开了第二届第四次会员代表大会暨2023年度总结表彰大会。
3月23日早上9点左右，在天河体育中心的跑道上，中山大学中山眼科中心麻醉科医生张睿上演了一场惊险的生死时速。
脑垂体，是人体极为重要的激素分泌中枢，一旦出现问题对生长、发育、代谢、生殖等造成危害。
“感恩医护人员救回了老婆的命，给了我们一个完整的家，你们就像自家人一样亲切……”近日，34岁的“三娃宝妈”小许（化名）在中山大学孙逸仙纪念医院顺利出院。她的丈夫喜极而泣，对治疗团队表达了感谢。不久前，小许因严重的感染性休克，腹膜炎以及肺栓塞，合并消化道出血在“鬼门关”徘徊。在这些天的治疗里，她经历了一场“生命奇迹”：在该院肝胆外科王捷教授的带领下，胃肠外科副主任褚忠华教授、心血管外科黄楷副教授等多学科团队协力合作，“奋战”6小时，完成了门静脉系统取栓、六分之五小肠切除的重大手术，成功挽救了小许的生命。
百时美施贵宝近日宣布，III期研究CheckMate -9DW已在预先设定的中期分析中达到了主要终点，证实欧狄沃（纳武利尤单抗）联合逸沃（伊匹木单抗）对比研究者选择的索拉非尼或仑伐替尼方案，一线治疗未接受过系统治疗的晚期肝细胞癌（HCC）患者可显著改善总生存期（OS）。
2024年3月21日，赛诺菲携手上海宋庆龄基金会，启动赛诺菲中国公益专项基金，以提升和关爱儿童和青少年健康素养为媒，架起中法友好交流的“健康公益之桥”。法国驻华大使馆公使白美燕（Myriam PAVAGEAU）、上海宋庆龄基金会副秘书长朱亚萍、北京大学人民医院内分泌科主任纪立农教授、赛诺菲执行副总裁兼普药全球事业部负责人夏立维（Olivier CHARMEIL）和员工志愿者及患者组织代表等出席了启动仪式。
近日，南方医科大学中西医结合医院推拿科在中医药文化进校园科普活动中，发现不少小朋友戴上了眼镜，视力问题对小朋友的学习、生活造成不少影响。
一年一度的清明节即将来临，相信很多家庭都准备了青团这一传统美食，以表达对祖先的缅怀和敬仰，对自然和环境的敬畏和保护，对健康、和谐和幸福的祈愿，同时也是对传统文化的传承和珍视。
近日，34岁的刘女士（化名）左腿莫名其妙肿得厉害，两腿肉眼可见地一大一小，经附近医院初步诊断为股静脉血栓。听朋友说南方医院增城院区有血管外科专家坐诊，于是慕名前往就诊。
痉挛性斜颈患者刘先生被颈部不自主偏斜折磨了一个多月，一度要用手扶着头才能正看路行走的他日前在中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科找到了解决方案：康复医学科副主任伍少玲教授团队为刘先生进行了超声引导下A型肉毒毒素注射，“药到病除”，刘先生的头颈部终于改“斜”归“正”，回归了正常生活。伍少玲教授介绍，痉挛性斜颈是一种以颈肌扭转或阵挛性倾斜为特征的锥体外系器质性疾病，科学、精准评估及准确定位下局部A 型肉毒毒素注射具有良好的临床疗效，起效快，作用时间较长，副作用小，是目前治疗痉挛性斜颈的优选方案。
患有神经系统罕见病，一方面担心孕期面临各种风险，另一方面又担心把病遗传给下一代？相信这是大多数育龄女性患者的心声。为了解决神经免疫性疾病患者备孕、妊娠、分娩、哺乳等需求，中山大学附属第三医院设立了由神经内科、产科、生殖医学科、药剂科专家组成的生育与神经免疫性疾病多学科门诊。
在一项新的研究中，根据来自美国布罗德研究所等研究机构的研究人员的说法，对受影响组织进行RNA测序（RNA-seq）能够被用来发现可能导致孟德尔遗传病的突变。在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。这项研究是迄今为止较大规模地将转录组测序应用于一群患上未确诊疾病的病人当中以便鉴定出之前未知的与遗传病相关的突变。相关研究结果发表在2017年4月19日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing”。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
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