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孟德尔遗传病的诊断

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　　1.诊断：

　　遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础，遗传病的诊断检查要注意收集以下资料。

　　1.1.病史

　　1.1.1.对有先天畸形、生长发育障碍、智能发育落后、性发育异常或有遗传病家族史者应做全身检查，并且做详细的家系调查和家谱分析，了解其他成员健康情况，了解死产、流产和血缘关系。新生儿期出现黄疸不退、腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质异常以及尿中有持续臭味，应疑为遗传性代谢病，并做进一步检查。

　　1.1.2.记录母亲妊娠史，如胎儿发育情况、母亲有无糖尿病、羊水过少等。糖尿病母亲婴儿畸形发生率高，羊水过多儿常有畸形。

　　1.1.3.应详细询问母亲孕期用药史及疾病史，母孕期患风疹及巨细胞病毒感染能造成胎儿器官畸形，但有感染病史不一定与畸形有因果关系。虽然回顾性流行病学调查认为一些药物与畸形有关，但真正能证实的致畸因素为数很少。

　　1.2.体格检查

　　1.2.1.头面部注意头围，有无小头畸形、小下颌畸形，耳的大小，耳位高低，眼距，眼裂，鼻翼发育，有无唇裂、腭裂和高腭弓，毛发稀疏和颜色。

　　1.2.2.注意上身长与下身长的比例、指距、手指长度、乳头距离、皮肤和毛发色素、手纹、外生殖器等。注意黄疸、肝、脾大和神经系统症状。嗅到一些不正常的汗味或尿味等，可提示某些遗传病可能，主要见于氨基酸代谢病。

　　1.3.实验室检查

　　1.3.1.染色体核型分析：将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小及形态特征有秩序地配对排列，观察有无染色体数目或结构异常。

　　1.3.2.生物化学检查：测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物。近年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术(MS/MS)、气相色谱-质谱技术(GC/MS)已逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具，特别串联质谱技术可诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病，在临床上发挥着重要作用。

　　1.3.3.基因诊断：基因诊断是在DNA水平上对受检者的某一特定致病基因进行分析和检测，从而达到对疾病进行特异性分子诊断。

　　2.鉴别：

　　非孟德尔遗传病：线粒体遗传病、多基因病、基因组印记、动态突变。

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