检查
不严重没有其他伴随临床表现的患者一般不需要行过多检查。必要时做各种激素的测定和生化检查，包括肝肾功能、甲状腺激素、LH、FSH、泌乳素、睾酮和雌二醇等。必要时应进行睾丸B超及肾上腺CT或MRI检查以除外睾丸、肾上腺等组织的肿瘤。
1.体检时注意甲状腺、睾丸、外阴及腹内肿物的有关体征;
2.抽血测定肝肾功能;
3.测体内激素水平：血LH、FSH、泌乳素、睾酮、雌二醇、β-HCG和甲状腺激素等;
4.进行性染色质检查;
5.肾上腺CT扫描;
6.鞍区MRI;
7.乳腺和睾丸超声。
诊断
详细的病史包括营养史、生长速度、体重的增加、乳房发育开始的时间，用药物或某些饮料、家族史。体格检查包括测量身高、体重、上部量/下部量、青春期第二性征的发育。乳房组织质地不均匀和不规则，比脂肪组织较稍硬，有粘稠状感，须和肥胖的脂肪组织(均匀的和三角肌部位皮下脂肪硬度一致)仔细鉴别。
鉴别
青春期男性乳房发育按照临床有男性乳房增大，诊断不困难，但如为单侧乳房增大，则需要与乳腺肿瘤相鉴别。
乳腺肿瘤多为良性,乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤.祖国医学对乳腺癌有较详细的论述.如：“乳核”、“乳发”、“妒乳”等皆与乳癌有相似之处。并认为由于情志不舒,肝气郁结或冲任失调，气血不畅等所致气滞血瘀.蕴结乳中而成。在我国乳腺癌发病率为11.61/10万人口，其发病率比较高。值得庆幸的是乳腺癌的发病率偏前，而死亡率偏后，这说明乳腺癌的治疗效果在恶性肿瘤中是比较好的。
乳腺B超或红外线扫描能协助鉴别，必要时可测定血浆雄激素及雌激素水平和血浆甲胎蛋白。人癌胚抗原等以资鉴别。主要与雄激素不敏感综合征相鉴别。
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