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男性生殖腺机能减退症的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.血、尿中有关激素测定

　　1.1.1.睾酮测定男性血睾酮90%来自睾丸，它反映间质细胞的功能。正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L(3～10mg/L，RIA法)。

　　1.1.2.双氢睾酮(DHT) 正常青年男性血浆双氢睾酮水平约为睾丸酮的10%，约2nmol/L(0.5mg/L)左右(RIA法)。

　　1.1.3.24小时尿17-酮类固醇测定尿17-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物，仅40%为睾丸酮代谢产物，不能确切反映睾丸功能状态，故其结果宜结合临床分析。

　　1.1.4.血浆LH测定成年男性LH正常值为5～10IU/L(RIA法)。测定LH时应同时测定睾酮，若两者水平同时低下，提示下丘脑和垂体疾病;若血浆睾丸酮水平低下，LH水平升高者，则提示原发性睾丸功能不全。

　　1.1.5.血浆FSH测定正常成年男性FSH范围是5～20IU/L。下丘脑-垂体轴正常者，若生精上皮破坏严重，其FSH水平则升高。

　　1.1.6.绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验 HCG生物活性与LH相似，方法为肌肉注射HCG4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血测睾酮，正常反应为血睾酮水平从正常值成倍地增加，基础值很低者应计算增加的绝对数。原发性性腺机能减低者，HCG刺激后，血睾酮无明显增高;而继发于垂体机能低下的睾丸间质细胞机能减低者，血睾酮明显增高。

　　1.1.7.氯芪酚胺(Clomiphene)试验 100～200mg/d口服，正常人6天后LH及FSH成倍升高，垂体或下丘脑病变者，反应明显降低。

　　1.1.8.LRH兴奋试验可反映垂体促性腺激素的储备量。方法为静脉注射LRH50μg，在0'、15'、30'、120'取血测LH及FSH。正常男性峰值在15'～30'出现，LH升高2～5倍，FSH升高约2倍。垂体功能受损者本试验呈低弱反应，LH及FSH不升高;下丘脑病变本试验呈延迟反应，静脉滴注LRH7～14天后，垂体对LRH刺激的反应可恢复正常。原发性睾丸病，LH及FSH分泌有过高反应。如病变局限在曲细精管，FSH可异常升高，但LH反应正常。

　　1.2.染色体性别分析

　　1.2.1.性染色体取外周静脉血中淋巴细胞用荧光显带法作染色体核型分析，正常男性核型为46，XY，正常女性核型为46，XX。C带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体，G带分析有利于发现染色体畸形的类型。

　　1.2.2.性染色质又称巴氏小体(Barr body)，可用口腔黏膜涂片查出，女性染色质为阳性，男性为阴性。

　　1.3.精液检查

　　正常男性一次排精量为2～6ml，精子总数超过6千万，密度大于2千万/ml，活力和形态正常的精子应达60%以上。

　　1.4.精子穿透宫颈黏液试验

　　精子能穿过宫颈黏液，有生育力，否则不育。

　　1.5.抗精子抗体和抗精液浆抗体

　　若阳性，说明妇女生殖管道中存在这些抗体使精子凝集或抑制精子活动，引起不育症。

　　1.6.睾丸活组织检查

　　可鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭。

　　1.7.精囊、输精管造影

　　可了解输精管道的阻塞情况。

　　1.8.组织相容性Y抗原(H-Y抗原)

　　为男性特有，是比性染色体更为本质的性别识别标志。不存在于女性，有助于对两性畸形作病因分析。真两性畸形最常见是46，XX男性，在细胞遗传学上不能发现有移位的Y染色体片段，但H-Y抗原表达说明患者存在Y染色体基因。男性假两性畸形有正常男性核型和双侧睾丸分化，H-Y抗原为阳性。女性假两性畸形为正常女性核形，存在双侧卵巢，H-Y抗原阴性。

　　1.9.其他辅助诊断

　　X线骨龄测定，盆腔B超，CT，MRI对于生殖腺体、管道的探查等。

　　2.鉴别：

　　本病主要是原发性还是继发性两大类的鉴别，前者促性腺激素基值升高;后者减少。LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验能测定垂体的储备能力。垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应。绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮至少升高1倍，隐睾症注射后血浆睾酮也升高，而无睾症者无上述反应。第二性征发育情况，睾丸的部位、大小、质地、以及血浆睾酮水平，精液常规检查有助于确立睾丸功能不全的存在与程度。染色体核型分析，以及血浆双氢睾酮的检测有助于进一步分类。

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