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男性特纳综合征 (睾丸功能)

男性特纳综合征的诊断

  1.检查:

  1.1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

  1.2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。

  超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

  2.鉴别诊断:

  本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。

  2.1.Turner综合征 显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全,染色体核型主要是45,XO。

  2.2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner男性假两性畸形。

  2.3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是:

  2.3.1.Noonan综合征男女均可发病;

  2.3.2.主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;

  2.3.3.特别应指出的是染色体核型正常。

  2.4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考:

  2.4.1.本征男女均可发病;

  2.4.2.乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;

  2.4.3.其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;

  2.4.4.染色体核型正常。

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