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男性特纳综合征的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

　　1.2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

　　超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

　　2.鉴别诊断：

　　本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

　　2.1.Turner综合征显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

　　2.2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

　　2.3.Noonan综合征曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是：

　　2.3.1.Noonan综合征男女均可发病;

　　2.3.2.主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;

　　2.3.3.特别应指出的是染色体核型正常。

　　2.4.Bonnevie-Ullrich综合征有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：

　　2.4.1.本征男女均可发病;

　　2.4.2.乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;

　　2.4.3.其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;

　　2.4.4.染色体核型正常。

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