妊娠初3个月内风疹病毒感染(可能也包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染)影响胎儿心血管发育,妊娠期间母亲服用可致畸形的药物,高原地区氧分压低的环境,早产使胎儿无足够时间完成发育等是引起先心病的环境因素。其他如孕妇高龄(35岁以上)、营养不良、酗酒、早期先兆流产,接触放射线等也可能是致病因素。
根据缺损的位置可分为5型:
1.室上嵴上缺损 位于右心室流出道,室上嵴上方和主、肺动脉瓣下,可伴有主动脉瓣关闭不全,此型较少见。
2.室上嵴下缺损 位于室间隔膜部,又称膜部缺损,此型最多见,占心室间隔缺损总数的60%~70%。
3.隔瓣后缺损 位于右心室流入道,三尖瓣隔瓣后方,约占20%。
4.肌部缺损 为肌小梁缺损,心肌收缩时缺损变小,故左向右分流量少。
5.共同心室 室间隔膜部和肌部均未发育或为多个缺损,较少见。
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