地中海贫血症是一类会遗传的疾病,但是并不是说父母双方都患病孩子就一定患病,也不是父母一方患病孩子就一定不患病,这与基因的组合问题有关。那么孕妇在检测出患有地中海贫血症该怎么办?此时孕妇需要做产前检查,根据不同结果进行后续的分析。
地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病,如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
以上就是地中海贫血症遗传机理的简单介绍,孕妇如果检测出患有地中海贫血应该及时的进行产前检查,根据不同结果进行不同的处理方案,需要注意的是患者应该听从医生的建议,不可妄自下决定。
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